鳃-耳-肾综合征1例

发布时间：2021-02-18 15:43

　　<正>鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下。1简要病史患儿,女,1岁2个月,因听筛未过入院。确诊双耳极重度感音神经性聋8个月。出生发现左侧颌下肿物伴右侧瘘口,有分泌物挤出。于2018年1月于当地医院行左侧鳃裂囊肿切除术、右侧鳃裂瘘切除 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(04)北大核心

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【文章目录】：
1 简要病史
2 初步诊断
3 治疗
4 术后随访
    4.1 效果评估
    4.2 康复情况
5 该病病例诊疗上的经验教训、启示


【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性耳前瘘管合并外耳畸形一家系[J]. 张晔,潘博,蒋海越,赵延勇.  中国优生与遗传杂志. 2015(10)
[2]鳃-耳-肾综合征一例[J]. 张瑾,姚勇.  中华儿科杂志. 2006(09)



本文编号：3039758