常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状

发布时间：2021-07-08 19:17

　　目的归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则。方法回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9 966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结。门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等。根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导。结果新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例（2.5%）,其中筛查结果为致聋基因型病例15例（1.8%）;极重度语前聋组筛查阳性病例69例（65.1%）,56例达到分子学确诊（52.8%）,即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A> G均质变异1例。结论常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者... 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(02)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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[5]Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗（临床篇）[J]. 刘爽,范欣淼,朱莹莹,陈晓巍.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2018(16)
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本文编号：3272175