泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道

发布时间：2021-09-18 17:20

　　<正>色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致,但分布部位不同,故又被认为是同一疾病不同亚型。本例患者色素异常范围广泛,累及遗传性泛发性色素异常症及遗传性对称性色素异常症病变范围,且该患者同时伴有耳廓软骨发育不良,临床罕见,特此报道。 

【文章来源】：医学信息. 2020,33(23)

【文章页数】：2 页

【部分图文】：

躯干四肢色浅斑

图3 双手、颈部、腋下色沉斑

患者，男性，30岁。因“全身皮肤色素异常3年”于2019年2月在武汉市第一医院皮肤科门诊就诊。患者主诉3年前躯干及四肢近端无明显诱因出现散在分布大小不一圆形或椭圆形乳白色斑，无明显自觉症状，自觉冬轻夏重。一年后颈部及双侧腋下出现米粒至黄豆大小淡褐色至深褐色斑疹，随后逐渐累积耳后、双侧手足背、双手掌及手腕、面部。就诊前曾于外院中药治疗半年，效果不佳。患者既往体健，追问家族史，其祖父、祖母、父亲均有类似皮损，否认家族近亲结婚史。体检：右侧耳廓中度畸形，耳廓较小、皱缩，结构部分保留，无明显听力受限（图1），各系统检查无异常。皮肤科检查：躯干及四肢近端散在分布绿豆至黄豆大小圆形或椭圆形乳白色斑，表面光滑，无萎缩及瘢痕（图2）；颈部、耳后、腋下、双侧手足背可见米粒至黄豆大小褐色斑疹，类似雀斑，部分融合，间杂以色素减退斑点，相互交织呈网状，双手掌及手腕可见沿掌纹呈带状分布粟粒大小深褐色斑疹，面部可见散在雀斑样疹（图3）。相关检查：躯干部白斑真菌检查阴性。色浅斑皮肤镜：白斑区基底层色素明显减少，基底细胞环部分或全部缺失。色沉斑皮肤镜可见基底层色素增加，真皮乳头及浅层隐约炎细胞浸润。诊断：遗传性泛发性色素异常症。治疗：嘱防晒，密切随访。图2 躯干四肢色浅斑

【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习（附197例分析）[J]. 王建波,周武,徐玉萍,雷冬春,王国芳,吴淑萍,宋静卉,李建国,李振鲁,王豫平.  中国皮肤性病学杂志. 2013(11)



本文编号：3400534