微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究

发布时间：2021-11-26 07:09

　　背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据。方法选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17 824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证。结果新生儿遗传性耳聋基因筛查17 824例,检出阳性890例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例（2.81%）,SLC26A4基因杂合突变型290例（1.63%）,SLC26A4基因纯合突变型1例（0.01%）,线粒体DNA 12S rRNA突变型41例（0.23%）,GJB3基因杂合突变型41例（0.23%）,双杂合突变型16例（0.09%）。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突... 

【文章来源】：中国全科医学. 2020,23(17)北大核心

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1临床资料
    1.2基因芯片检测
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]第二次全国残疾人抽样调查数据[J]. 陈新.  中国生育健康杂志. 2008(02)



本文编号：3519643