遗传相关的先天性白内障基因突变的研究进展

发布时间：2021-11-26 18:22

　　白内障是由于各种原因引起晶状体代谢紊乱,导致蛋白质变性而发生混浊的一种眼部疾病。先天性的白内障尤为严重,它是影响婴幼儿视力发育的常见眼病,可以抑制视觉通路的发育,造成永久性失明。大约1/3病例与遗传相关,其中常染色体显性遗传为最多见的遗传方式,其发生发展与参与晶状体发育的基因均可能有关系。迄今为止,已经发现40多个基因上百个突变位点与先天性白内障相关。本综述将对先天性白内障的基因学研究进展进行讨论。 

【文章来源】：国际眼科杂志. 2020,20(02)北大核心

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
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博士论文
[1]Nance-Horan综合征家系致病基因突变定位及功能研究[D]. 洪楠.浙江大学 2015



本文编号：3520686