先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析

发布时间：2021-12-10 11:31

　　目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID）并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员（父母和奶奶）的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变（c. 148G→A）,导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变（p. Asp50Asn）。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。 

【文章来源】：中国皮肤性病学杂志. 2020,34(02)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床资料
    1.2 实验方法
        1.2.1 外周血基因组DNA抽提
        1.2.2 引物设计
        1.2.3 PCR反应体系和扩增
        1.2.4 Sanger测序及突变分析
2 结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征[J]. 王森分,肖媛媛,徐哲,徐子刚.  临床皮肤科杂志. 2016(03)
[2]伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习[J]. 李智铭,刘晶晶,张学奇,宣暄,张谊,林孝华,徐云升,李秉煦.  中华皮肤科杂志. 2015 (12)
[3]角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测[J]. 张洁,林志淼,陈荃,李名扬,林元珠,汪慧君,李若瑜,杨勇.  临床皮肤科杂志. 2013 (05)
[4]角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究[J]. 张锡宝,魏生才,王艳芳,李常兴,徐晓,李季,何玉清,罗权.  中华皮肤科杂志. 2006(03)



本文编号：3532538