Usher综合征儿童人工耳蜗植入1例

发布时间：2022-10-17 16:39

　　＜正＞Usher综合征（又称先天性聋视网膜色素变性综合征）是一种常染色体隐性遗传、具有遗传异质性的疾病[1],其主要表现为先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小,以及视力障碍[2]。已有研究显示,Usher综合征的发病率约为1/6000,在聋儿中Usher综合征约占11%[3]。该病在1972年由Holland等在总结了大量临床病例的基础上正式将该病命名为Usher[4]综合征。本文对1例儿童患者的人工耳蜗植入效果进行报道。 

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【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Usher综合征的遗传学及治疗研究进展[J]. 宋立,刘洋.  山东医药. 2019(18)
[2]儿童Alstrom综合征1例报告及文献复习[J]. 蔡清霞,常国营,丁宇,李娟,程青,李辛,王剑,王秀敏,沈亦平.  临床儿科杂志. 2017(04)
[3]Usher综合征患者致病突变基因的研究[J]. 代艾艾,刘铁城,高旭辉,李淑贤.  解放军医学院学报. 2016(07)
[4]Usher综合征临床与遗传学研究现状[J]. 杨淑芝,袁慧军,杨伟炎.  中华耳科学杂志. 2006(03)
[5]先天性内耳畸形的人工耳蜗植入[J]. 韩东一,武文明,郗昕,黄德亮,杨伟炎.  中华耳鼻咽喉科杂志. 2004(02)
[6]Bardet-Biedl综合征的研究进展[J]. 沈明,林燕,庞宁.  中华儿科杂志. 2001(12)



本文编号：3692419