DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析

发布时间：2023-03-23 00:41

　　目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致...

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 主要仪器及试剂
    1.3 外周血基因组DNA提取
    1.4 二代测序
    1.5 Sanger测序验证
    1.6 生物信息学分析
2 结果
    2.1 遗传学分析结果
    2.2 生物信息学预测结果
3 讨论



本文编号：3767920