宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析

发布时间：2023-06-17 20:25

　　目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法 2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果共检出耳聋基因突变104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB2基因突变率3.31%(59/1781),GJB3基因突变率0.56%(10/1781),mtDNA基因突变率0.39%(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57%(28/1781)。结论宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查。

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 耳聋基因携带率
    2.2 突变位点
3 讨论



本文编号：3834078