新疆维吾尔族剥脱综合征患者LOXL1基因位点多态性研究

发布时间：2017-05-25 06:12

  本文关键词：新疆维吾尔族剥脱综合征患者LOXL1基因位点多态性研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:研究新疆维吾尔族人群中剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)患者类赖氨酰氧化酶l(lysyl oxidase-like 1,LOXL1)位点的多态性。方法:选取152名维吾尔族剥脱综合征患者作为病例组和228名维吾尔族健康者作为对照组,抽取病例组和对照组外周血2ml,用imLDRTM多重SNP分型试剂盒对380个样本进行6个S NP位点测试并分型,对比分析病例组和对照组每个SNP位点的等位基因、基因型和单倍体多态性的差异。结果:病例组的rs4886467:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的保护因素(OR[95%CI]:0.54[0.40-0.74],0.51[0.33-0.78],P0.05);病例组的rs4558370:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素(OR[95%CI]:1.96[1.23-3.11],2.18[1.31-3.64],P0.05);病例组的rs1048661:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素(OR[95%CI]:2.24[1.56-3.23],OR[95%CI]:2.51[1.63-3.89],P0.05);病例组的rs3825942:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素(OR[95%CI]:4.60[2.56-8.28],OR[95%CI]:6.17[3.22-11.84],P0.05)。病例组的rs2165241:等位基因T与基因型TT的频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素。(OR[95%CI]:2.18[1.61-2.94],OR[95%CI]:2.77[1.62-4.74],P0.05)。3个编码区位点组成的单倍型,G-G-T这一单倍型与疾病的发生密切相关(OR[95%CI]:2.20(1.63-2.96),P0.05)。结论:LOXL1基因启动子区的2个SNPs位点(rs4886467、rs4558370)与编码区的3个SNPs位点(rs1048661、rs3825942、rs2165241)与维族人群中剥脱综合征的发病密切相关。本研究的rs12914489位点对照组略微偏移HWE,可能原因是采样不够随机或采样误差,相关分析结果可供参考。新疆维吾尔族人群剥脱综合症患者中有关此位点的多态性有待进一步研究。
【关键词】：LOXL1基因 剥脱综合征 启动子区 维吾尔族
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R77
【目录】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11-12
• 研究内容与方法12-15
• 1. 研究对象12
• 2. 内容与方法12-14
• 2.1 研究对象静脉血的收集12
• 2.2 DNA的提取及其纯度鉴定12
• 2.3 多重PCR反应12-13
• 2.4 多重PCR产物纯化13
• 2.5 连接反应13
• 2.6 连接产物上ABI3730XL测序仪13
• 2.7 研究内容13-14
• 2.8 技术路线图14
• 3. 质量控制14
• 4. 统计方法14-15
• 结果15-24
• 讨论24-33
• 小结33-34
• 致谢34-35
• 参考文献35-41
• 综述41-49
• 参考文献46-49
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文49-50
• 导师评阅表50

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本文编号：392841