云南337名非综合征型聋患者GJB3基因C538T和G547A突变分析

发布时间：2017-06-27 07:17

  本文关键词：云南337名非综合征型聋患者GJB3基因C538T和G547A突变分析，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨云南省部分特教学校聋生携带GJB3基因C538T和G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点,为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。
【作者单位】： 昆明理工大学附属医院(云南省第一人民医院)临床基础医学研究所云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室;四川省中医院急诊科;
【关键词】： 聋 GJB基因 DNA 突变 测序
【基金】：国家自然科学基金资助项目(31060155) 云南省科技厅-昆明医科大学联合专项应用基础研究项目(2014FB092)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： (Chin J Lab Diagn,2016,20:2024)耳聋(deafness)又名听觉障碍(hearing impair-ment)或听力丧失(hearing lossing),是常见的感觉系统疾病之一。根据表型特点不同(是否伴随其它疾病),分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。已有研究表明,约50-60%的耳聋患者有分子病因,为遗传性聋,

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本文编号：488917