国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征

发布时间：2017-06-27 20:22

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【摘要】：目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室;
【关键词】： Stargardt病 ABCA基因
【基金】：北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021)
【分类号】：R774.5
【正文快照】： Stargardt病(Stargardt disease,STGDI)又称眼底黄色斑点症,是青少年最常见的黄斑营养不良性疾病,患病率为1:8000~1:10 000[1]。其临床特点是青少年时期发病(10~20岁)[2],进行性双眼中心视力下降伴不同程度的黄斑区及周边视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium,RPE)和

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1 Ricketts C.J.;Minton J.A.;Samuel J.;T.G.Barrett;郭战宏;;对硫胺素敏感的巨幼红细胞性贫血综合征:对7家族的长期随访和基因突变分析[J];世界核心医学期刊文摘(儿科学分册);2006年08期

2 黄梁浒;王志红;杨渤生;郑德柱;吴玉水;兰风华;;7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J];解放军医学杂志;2006年06期

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4 杨文明;李瑞娟;鲍远程;汪瀚;汪美霞;;变性高效液相色谱检测法在基因突变分析中的应用[J];中西医结合心脑血管病杂志;2008年11期

5 黄梁浒;王志红;杨渤生;郑德柱;吴玉水;兰风华;;7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J];福州总医院学报;2008年01期

6 阮庆国,陆春叶;基因突变分析技术综述[J];国外医学.遗传学分册;1998年05期

7 封东宁;杨勇辉;余自华;王道静;孟大川;付荣;王晶晶;;散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析[J];实用儿科临床杂志;2012年05期

8 谢丰;何湘;任兆瑞;吕志宝;;儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析[J];国际骨科学杂志;2011年03期

9 吴一波,杨渤生,吴玉水,黄俏佳,兰风华;一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析[J];上海医学检验杂志;2002年02期

10 黄梁浒,曾健,杨渤生,黄惠娟,吴玉水,兰风华;3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期

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1 兰风华;黄梁浒;杨渤生;王志红;郑德柱;吴玉水;曾健;吴一波;黄俏佳;;肾上腺脑白质营养不良患者的基因突变分析[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年

2 侯艳霞;任韵清;陈建军;高敏;周伏圣;杜文辉;王培光;沈玉君;杨森;林国书;崔勇;梁燕华;袁承达;张学军;;遗传性对称性色素异常症的基因突变分析[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年

3 刘丹如;孙金峤;俞晔珩;王静漪;应文静;惠晓莹;王晓川;;7例重症联合免疫缺陷病患儿临床特征和基因突变分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2012年

4 李福秋;金学洙;;显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例报道及基因突变分析[A];2001年中国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2001年

5 宋贵波;郑芳;袁玉峰;向飞艳;;2例家族性腺瘤性息肉病的基因突变分析[A];中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2012年

6 杨勇辉;余自华;黄隽;聂晓晶;王承峰;夏桂枝;陈光明;任榕娜;;中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2012年

7 封东宁;余自华;黄隽;聂晓晶;王承峰;夏桂枝;陈光明;任榕娜;;中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2基因突变分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2012年

8 杨尧;林鹏;何玺玉;伍建;陈小春;杨晓;王春枝;;新一代测序技术同时进行染色体异常和基因突变分析[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

9 谢海花;柯龙凤;王志红;黄梁浒;兰风华;;1个有3名女性杂合子病人的X-ALD家系及其基因突变分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年

10 田兴亚;黄尤光;;云南少数民族G6PD缺陷的基因突变分析[A];新世纪 新机遇 新挑战——知识创新和高新技术产业发展（上册）[C];2001年

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1 李黎;自身免疫性淋巴增生综合征及DiGeorge综合征临床、免疫学特征及基因突变分析[D];重庆医科大学;2015年

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