PAX6基因突变与先天性无虹膜症

发布时间：2017-06-30 11:20

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【摘要】：先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。
【作者单位】： 西北大学生命科学院;
【关键词】： PAX基因 基因突变 先天性无虹膜症
【基金】：西北大学科研启动基金(批准号:PR13098)资助
【分类号】：R773.1
【正文快照】： 1 PAX基因家族及PAX6基因在进化上的作用PAX基因是一类进化上广泛存在的基因家族,并存在于从果蝇到人类的各种生物体中,是胚胎发育过程中重要的转录调控因子。Pax基因最早发现于果蝇,是在果蝇的胚胎发育中控制体节形成的prd(paired)和gsb(gooseberry)基因(Bopp et al.,1986)。

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本文编号：501744