广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因突变及表型分析

发布时间：2017-06-30 15:00

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【摘要】：目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2AG:2168AG位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2AG纯合突变,2例为2168AG纯合突变,3例为IVS7-2AG、2168AG复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2AG杂合突变,7例为2168AG杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2AG位点的突变发生率最高,其次为2168AG;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。
【作者单位】： 广州市耳鼻咽喉头颈外科医院(广州市第十二人民医院) 广州医科大学耳鼻咽喉头颈外科研究所 广州市耳鼻咽喉头颈外科医院听力中心 耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： SLCA基因 大前庭水管综合征 内耳畸形 表型
【基金】：广州市科技计划项目(2014Y2-00119)资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】：

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：502298