先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究

发布时间：2017-07-28 20:11

  本文关键词：先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究

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【摘要】：目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组DNA。对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点。结果在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003CT突变,该突变为无义突变(p.R335X)。家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变。结论该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003CT p.R335X突变。
【作者单位】： 南昌大学第二附属医院儿童眼科;南昌大学;同济大学附属第十人民医院眼科、同济大学医学院眼科研究所;
【关键词】： 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD基因 突变
【基金】：国家“973”项目基金资助(编号:2015CB964601) 国家自然科学基金资助(编号:81371062)~~
【分类号】：R777.46
【正文快照】： l l l l 陈建军0003-4763-6703About SUN Wan:Female,born inAugust,1990.Postgraduate student.Tel:15279117398;E-mail:sunwan233@163.com;ORCID:0000-0003-4763-6703修回日期:2016-06-16thalmology,the Second Affiliated Hos-pital of Nanchang University(SUNWan,YIN Xia

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本文编号：585796