HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究

发布时间：2017-07-29 09:31

  本文关键词：HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究

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【摘要】：目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索。方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性。结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186)。在显性和隐性模型下也未观察到差异。结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联。还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用。
【作者单位】： 北京协和医学院研究生院;国家卫生计生委科学技术研究所;中国医学科学院整形外科医院;首都医科大学;
【关键词】： 先天性小耳畸形 HOXA基因 标签SNP 关联分析研究
【基金】：国家自然科学基金(编号:81571863,81272124) 首都医科大学基础临床科研合作课题(编号:13JL22)
【分类号】：R764.7
【正文快照】：

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本文编号：588507