角膜曲率相关基因与中国汉族高度近视相关性研究

发布时间：2017-08-12 19:36

  本文关键词：角膜曲率相关基因与中国汉族高度近视相关性研究

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【摘要】：研究背景：近视是一种全球性的眼科疾病,是致盲的重要因素,也是当今社会亟待解决的眼科疾病之一。角膜曲率是衡量角膜状态的重要参数,角膜曲率异常是近视发病的重要因素。近来有报道通过全基因组关联研究(GWAS)在亚洲人群中发现多个与角膜曲率相关的基因位点。研究目的：探索角膜曲率相关基因MTOR、CMPK1、PDGFRA、RBP3单核苷酸多态性(SNP)位点rs74225573、rs60078183、rs1800813、rs11204213与中国四川地区汉族人群高度近视发病的关联性。研究方法：研究对象包括483例高度近视患者和519例正常对照,采用病例-对照关联分析研究方法对rs74225573、rs60078183、rs1800813、rs11204213四个SNP位点进行基因分型,统计分析其与高度近视的相关性。研究结果：这四个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs74225573、rs60078183和rs11204213等位基因以及基因型频率在高度近视组与正常对照组间均无统计学差异(P0.05),rs1800813的等位基因和基因型频率在高度近视组与正常对照组间具有显著统计学差异(P=0.004,0.002；OR=0.64,0.59)。结论：rs74225573 (MTOR)、rs60078183 (CMPK1)和rs11204213(RBP3)与中国汉族人群高度近视无关联性,而rs 1800813 (PDGFRA)与中国汉族人群高度近视显著相关。
【关键词】：高度近视 角膜曲率 单核苷酸多态性 MTOR CMPK1 PDGFRA RBP3
【学位授予单位】：西南交通大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R778.11
【目录】：

• 摘要6-7
• Abstract7-10
• 第1章 绪论10-27
• 1.1 高度近视简介10-12
• 1.1.1 高度近视分类10-11
• 1.1.2 高度近视治疗方法11-12
• 1.2 高度近视基因分子遗传学研究方法12-14
• 1.2.1 全基因组扫描12-13
• 1.2.2 病例对照关联分析13-14
• 1.3 高度近视基因分子遗传学研究现状14-15
• 1.4 高度近视基因染色体定位研究现状15-21
• 1.4.1 MYP1基因16-17
• 1.4.2 MYP2基因17
• 1.4.3 MYP3基因17-18
• 1.4.4 MYP4、MYP5基因18-19
• 1.4.5 MYP11,MYP12,MYP13,MYP14,MYP15,MYP16基因19-21
• 1.5 候选基因研究进展21-24
• 1.5.1 Pairedbox6gene(PAX6基因)21-22
• 1.5.2 胶原2AI基因(COL2AI)和胶原1AI基因(COL1AI)22
• 1.5.3 转移生长因子诱导因子基因(TGIF)22-23
• 1.5.4 其他高度近视候选基因23-24
• 1.6 单核苷酸多态性(SNP)简介24-27
• 第2章 角膜曲率相关基因与高度近视相关性研究27-48
• 2.1 研究对象27-29
• 2.1.1 眼部检查28
• 2.1.2 高度近视诊断标准28
• 2.1.3 分组28-29
• 2.1.4 血样和资料采集29
• 2.2 主要仪器设备29-30
• 2.3 试剂及耗材30-32
• 2.3.1 主要试剂的配制30-31
• 2.3.2 试剂及耗材来源31-32
• 2.4 实验步骤32-39
• 2.4.1 全血DNA的提取32-33
• 2.4.2 PCR反应条件确定33-36
• 2.4.3 PCR反应36-37
• 2.4.4 纯化37-38
• 2.4.5 SNaPshot反应38
• 2.4.6 遗传分析仪上机检测基因型38-39
• 2.5 统计学分析39-41
• 2.5.1 样本量的POWER分析39
• 2.5.2 等位基因频率分析39-41
• 2.6 结果41-48
• 2.6.1 SNPs基因分型41-42
• 2.6.2 SNPs等位基因频率分布42-43
• 2.6.3 SNPs基因型频率差异43-45
• 2.6.4 样本量POWER分析45-48
• 结论与展望48-49
• 致谢49-50
• 参考文献50-58

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7 李

本文编号：663302