高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

发布时间：2017-08-31 08:24

  本文关键词：高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

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【摘要】：目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494CT和1555AG突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳聋患者标本,以DNA直接测序法进行验证。结果建立的HRM检测方法能准确检出线粒体12S rRNA基因1494CT和1555AG突变,各基因型HRM曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555AG突变,检测结果与DNA测序结果一致。结论建立了药物性耳聋相关人类线粒体12S rRNA基因1494CT和1555AG突变HRM检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。
【作者单位】： 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室;广西壮族自治区钦州市妇幼保健院;福建莆田学院附属医院耳鼻喉科;
【关键词】： 高分辨率熔链分析 线粒体DNA 突变 药物性耳聋
【基金】：福建省自然科学基金(2014J01434) 钦州市科学研究与技术开发计划项目(20136105)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 导致耳聋的原因复杂多样,一半以上由遗传因素所导致[1],其中线粒体DNA(mt DNA)12S rRNA基因突变是造成氨基糖甙类药物性耳聋的重要原因。mt DNA 1494CT和1555AG是中国人群中常见的药物性耳聋相关突变,人群携带率分别为0.45%和3.34%[2]。此突变携带者对氨基糖甙类抗生素高度

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 欧启水;陈添彬;;线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断[J];临床检验杂志;2012年10期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 孔祥军;王洪琴;刘颖;赵群;申镇维;;河北沧州地区遗传性耳聋突变位点分析[J];临床检验杂志;2013年04期

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 刘奇才;杨滨;陈瑞庆;陈静;商红艳;陈添彬;欧启水;;脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用[J];临床检验杂志;2012年02期

2 戴朴;刘新;于飞;朱庆文;袁永一;杨淑芝;孙R，

本文编号：764509