安徽省汉族人氨基糖苷类抗生素致耳聋患者基因突变的研究

发布时间：2017-09-14 12:16

  本文关键词：安徽省汉族人氨基糖苷类抗生素致耳聋患者基因突变的研究

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【摘要】：目的研究安徽省汉族人氨基糖苷类抗生素致耳聋(AAID)患者基因突变与其非综合征性耳聋(NSHL)的关系,建立口腔黏膜细胞基因组DNA新一代基因测序法(NGS)。方法由122例NSHL患儿及120例健康儿童,取得口腔黏膜基因组DNA,应用NGS对GJB2、12S rRNA基因测序。结果口腔黏膜细胞的基因组DNA质量较好,能满足NGS研究需要;在122例NSHL患者中,28例GJB2基因突变,占耳聋患者的22.95%;10例12S rRNA基因突变,占耳聋患者的8.20%。120例健康儿童中,未发现基因突变(P0.01)。结论口腔黏膜细胞基因组DNA的NGS检测法能用于检出安徽省汉族人AAID基因突变;在安徽NSHL患者中GJB2、12S rRNA基因突变有其一定的特点,能对安徽省汉族人AAID基因突变研究提供帮助。
【作者单位】： 安徽医学高等专科学校省遗传医学中心;
【关键词】： 口腔黏膜细胞 耳聋 突变 GJB S rRNA
【基金】：安徽高校省级自然科学研究项目(编号:KJ2014A128)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 2016-06-22接收我国每年约有3万例先天性耳聋发病患者[1]。50%耳聋与遗传因素相关,为遗传性耳聋,由遗传因素、环境因素的共同作用而引发,包括非综合征型耳聋[(non-syndromic hearing loss,NSHL),约占70%]、综合征型耳聋[(syndromic hearing loss,SHL),约占30%];已发现与NSHL相

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