冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查

发布时间：2017-09-17 04:02

  本文关键词：冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查

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【摘要】：目的拟采用新生儿脐带血,对常见耳聋突变位点进行筛查,探讨新生儿脐带血筛查的价值,并借此了解本地区常见耳聋基因的热点突变。方法收集冀南地区646例新生儿进行常规听力筛查,同时采集脐带血用于耳聋基因筛查。运用Mass ARRAY的i PLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA12SrRNA)中的20个最常见的热点突变位点。另外,用Sanger测序法检测mt DNA12SrRNA m.1494CT和m.1555AG两个位点。结果在646例新生儿中,11例(1.7%)未通过听力筛查。耳聋基因筛查发现这11例中有2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235del C单杂合突变,1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变。对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,通过对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300del AT单杂合突变,1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变。在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9%)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235del C杂合突变(12例,1.9%);其次是SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2AG(8例,1.3%),p.R409H 1例(0.2%),mt DNA12SrRNA位点m.1494CT 2例(0.3%),m.1555AG 2例(0.3%)。这些新生儿可能是潜在的耳聋患者。结论通过新生儿脐带血的基因筛查能够更早地发现对氨基糖甙类抗生素敏感性耳聋突变基因携带者,弥补听力筛查的不足,避免这些新生儿因使用氨基糖甙类抗生素致聋,可以有效防止或推迟耳聋的发生。
【作者单位】： 邯郸市中心医院检验科;邯郸市中心医院产科;
【关键词】： 耳聋 新生儿脐带血 基因筛查 高通量
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性耳聋是困扰人类的常见出生缺陷之一,大约每出生700~1 000例新生儿中就有1例先天性耳聋患儿[1]。研究[2]证明,中度(或更严重)的耳聋对一个人的语音、语言和认知方面产生严重的负面影响。如果在6个月内发现幼儿听力损伤,并对其进行早期干预,对其交流、认知、心理健康及职

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本文编号：867127