炎症性肠病家系调查和HLA以及NOD2/CARD15基因多态性与炎症性肠病遗传易感关系的分析

发布时间：2021-02-18 12:28

　　第一部分 炎症性肠病患者的家系调查及临床特征分析 背景：遗传因素可能在炎症性肠病的发病中起一定作用，主要表现为：炎症性肠病具有家族聚集现象，更易发生在家族成员中，而且患者一级亲属的发病危险性更高，发病年龄更早。单卵双生子比双卵双生子有较高的疾病一致牢。目的：探讨我国炎症性肠病患者的遗传倾向。方法：在广泛进行流行病学调查的基础上，采用系谱分析的方法，对5例具有家族聚集现象的炎症性肠病患者家系进行了包括病史、临床表现、X线、结肠镜及病理组织学等检查、治疗状况、家族成员的死亡原因、有无近亲结婚史等的详细调查。结果：患者的一级亲属更易受累，同胞受累最多见，其特点是发病年龄较早；后代发病年龄早且病情重。男女均可发病，患病类型相同，病变部位相似。结论：本调查中的炎症性肠病患者的确存在着遗传易感倾向，推测可能为多基因病遗传或常染色体隐性遗传。 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：96 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
文中缩略词索引
第一部分 五例炎症性肠病患者的家系调查及临床特征分析
    前言
    材料与方法
        一、 家系来源
        二、 调查方法
    结果
        一、 5例炎症性肠病患者家系调查所涉及人员
        二、 5例炎症性肠病患者家系发病状况调查
        三、 5例炎症性肠病患者及家系发病成员的临床特征分析
        四、 5例炎症性肠病患者及家系发病成员的遗传方式分析
    讨论
    结论
    参考文献
第二部分 HLA基因多态性与炎症性肠病遗传易感关系的分析
    前言
    材料与方法
        一、 实验材料
        二、 研究对象
        三、 研究方法
        四、 统计学分析
    结果
        一、 健康对照人群HLA-DRB各等位基因分析
        二、 炎症性肠病患者HLA-DRB各等位基因分析
        三、 克罗恩病患者临床特征与HLA-DRB基因表达频率关系的比较
        四、 溃疡性结肠炎患者临床特征与HLA-DRB基因表达频率关系的比较
    讨论
    结论
    参考文献
第三部分 NOD2／CARD15基因多态性与炎症性肠病遗传易感关系的分析
    前言
    材料与方法
        一、 研究对象
        二、 仪器设备与试剂
        三、 实验方法
    结果
        一、 NOD2／CARD15基因外显子4、8、11片段的分析
        二、 炎症性肠病患者NOD2／CARD15基因多态性分析及其与对照人群的比较
    讨论
    结论
    参考文献
攻读博士学位期间发表论文
摘要
    中文摘要
    英文摘要
论文 人类白细胞抗原DRB与克罗恩病遗传易感关系的研究
综述
    综述1 NOD2／CARD15与炎症性肠病遗传易感关系的研究进展
    综述2 生物人工肝的细胞来源及其研究进展
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]我国溃疡性结肠炎人类白细胞抗原DR基因分型的研究[J]. 彭仲生,胡品津,郭云蔚,陈旻湖,崔毅,刘思纯.  中华消化杂志. 2001(05)
[2]对炎症性肠病诊断治疗规范的建议[J]. 欧阳钦,潘国宗,温忠慧,万学红,胡仁伟,林三仁,胡品津.  中华消化杂志. 2001(04)



本文编号：3039555