我国慢性胰腺炎主要致病基因的突变分布及其临床意义

发布时间：2021-04-28 11:34

　　第一部分:我国慢性胰腺炎主要致病基因型及其对临床病程的影响研究背景和目的慢性胰腺炎（chronic pancreatitis,CP）是多种因素引起的胰腺的慢性纤维炎症性疾病,可导致不可逆的形态变化和内外分泌功能的进行性损伤。CP的病程迁延、预后不良,患者的生活质量极差,严重的甚至发生胰腺癌。但由于CP病因机制不清,故目前尚缺乏根治方法。随着遗传学研究的进展,人们越来越认识到遗传学因素在CP发生、发展及临床结果等方面的重要作用。迄今为止,遗传学家们已经基本确认了SPINK1、PRSS1、CTRC和CFTR四个基因是CP的主要易感基因。然而,其致病突变对疾病发病年龄和临床结果的潜在影响,以及它们与环境危险因素的潜在相互作用仍不清楚。多项研究发现中西方CP人群存在显著遗传学差异,欧美的研究结果不能完全代表中国CP人群的数据。因此,开展中国CP人群大规模的易感基因的二代靶向测序,探索基因型-表型的关联至关重要。测序结果显示,我国超过半数的CP突变阳性患者携带SPINK1致病基因型,而其中最具常见的是SPINK1 c.194+2T>C突变。这与西方报道的研究结果存在很大差异。因此,本研究进... 

【文章来源】：中国人民解放军海军军医大学上海市 211工程院校

【文章页数】：83 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
英文缩略词表
第一部分 我国慢性胰腺炎主要致病基因型及其对临床病程的影响
    一、前言
    二、实验材料
    三、实验方法
    四、结果
    五、讨论
    六、结论
第二部分 我国慢性胰腺炎主要致病基因SPINK1 内含子突变的筛选及其功能分析
    一、前言
    二、实验材料
    三、实验方法
    四、结果
    五、讨论
    六、结论
参考文献
综述
    参考文献
在读期间发表的论文情况
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]Association of rare SPINK1 gene mutation with another base substitution in chronic pancreatitis patients[J]. Viacheslav N Kalinin,Jussuf T Kaifi,Heidi Schwarzenbach,Anatoly S Sergeyev,Bjoern C Link,Dean Bogoevski,Yogesh Vashist,Jakob R Izbicki,Emre F Yekebas.  World Journal of Gastroenterology. 2006(33)



本文编号：3165407