PNPLA3基因与非酒精性脂肪肝的相关性及其机制研究

发布时间：2021-10-12 10:28

　　遗传因素在非酒精性脂肪性肝病（Non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD）的形成中起重要作用。国外新近发现PNPLA3基因rs738409[C/G]多态性（编码I148M）与NAFLD显著相关，但其是否能独立导致NAFLD，以及影响肝脏脂肪代谢的作用机理不明。本研究通过“个体-细胞-分子”三个层面，研究了PNPLA3I148M多态性位点的作用机制，希望在临床水平验证PNPLA3基因I148M多态性与中国汉族人群NAFLD的相关性，揭示此多态性对细胞代谢水平的影响机制，阐明其对酶活性影响的分子机制。首先，本文研究了青岛地区汉族人群中PNPLA3基因I148M多态性与NAFLD及慢性乙型肝炎（Chronic hepatitis B, CHB）的遗传易感性的相关性。采用多聚酶链反应（PCR）对315例NAFLD患者及336例健康对照和185例CHB患者及164例健康对照的血液样本进行基因型检测及分析。结果显示：rs738409G等位基因频率分布在NAFLD（65.40%）与正常对照组（33.18%）、NASH组（71.87%）与SS组（56.47%）、C... 

【文章来源】：中国海洋大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：148 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

应用PCR技术检测PNPLA3基因rs738409G/C基因型的电泳结果

CR技术检测 PNPLA3 基因 rs738409G/C基因型的组；B：健康对照组；M：DNA 相对分子质量标准。 CHB 组 经过 PCR 反应，各基因型产物为 396测显示扩增特异性良好，条带清晰，未见杂带，对照条带相符，见图 2-2。

PNPLA3 基因与非酒精性脂肪肝的相关性及其机制研究注：M：DNA 相对分子质量标准； A：CHB 组；B：正常对照组；A1、B1：CC 基因型；A2、B2： GC 基因型；A3、B3：GG基因型。2.3.2 PNPLA3 基因多态性（rs738409[G]）测序结果PNPLA3 基因多态性（rs738409[G]） 经过测序得出三种基因型，分别为148GG， 148GC，148CC。除外多态性位点，所得基因序列与 GenBank 中标准序列一致，见图 2-3。

【参考文献】：
期刊论文
[1]Patatin-like phospholipase domain containing-3 gene I148M polymorphism, steatosis, and liver damage in hereditary hemochromatosis[J]. Luca Valenti,Paolo Maggioni,Alberto Piperno,Raffaela Rametta,Sara Pelucchi,Raffaella Mariani,Paola Dongiovanni,Anna Ludovica Fracanzani,Silvia Fargion.  World Journal of Gastroenterology. 2012(22)
[2]代谢综合征与心血管疾病研究进展[J]. 陈康联,王亚林.  贵州医药. 2012(04)
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本文编号：3432405