皖北地区布加综合征人群分布及JAK2 V617F、exon12基因点突变检测的研究

发布时间：2017-05-15 18:05

  本文关键词：皖北地区布加综合征人群分布及JAK2 V617F、exon12基因点突变检测的研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:了解我国皖北地区布加综合征(Budd-Chiari Syndrome,BCS)的临床流行病学特点以及JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delins L)点突变的发生率,为BCS病因学研究提供一定依据,并为该病的早诊断、早治疗提供帮助。方法:收集2009年1月至2014年12月蚌埠医学院第一附属医院血管外科收治的来自皖北地区信息资料较全的554例确诊BCS患者的流行病学和临床特征相关资料,进行统计分析;收集57例蚌埠医学院第一附属医院血管外科2013年8月至2014年3月住院治疗的布加综合征(BCS)患者作为病例组,同期来自蚌埠医学院第一附属医院体检中心的同年龄、同性别的健康体检者为对照组,抽取外周静脉血,提取DNA,设计引物,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测病例组与对照组JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delins L)共5个位点的点突变。结果:1.流行病学和临床特征方面,BCS患者男女比例1.4:1,与理论上人群性别比1:1比较,差异有统计学意义(χ2=8.381,P=0.004),发病年龄范围为16~79岁,平均年龄47.4岁;BCS患者病程多在1年以上;发病类型以下腔静脉型最多(62.3%),肝静脉型次之(25.5%),混合型最少(12.2%);城乡分布中农村占82.1%;城市占17.9%,职业分布农民占据绝大部分(79.2%),工人其次(7.2%),其他职业相对较少;皖北地区BCS病人以亳州市、蚌埠市、宿州市、阜阳市居多。2.57例患者均未检测出JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delinsL)5个位点突变。结论:皖北地区BCS病变类型以下腔静脉阻塞型为主,患者多居住于淮河流域,其临床特点明显,致病原因不明;BCS患者未检测出JAK2V617F、JAK2 exon12(K539L、N542-E543del、H538QK539L及F537-K539delinsL)共5个点突变,这揭示皖北地区BCS发病可能与其无关。
【关键词】：布加综合征 流行病学 点突变 JAK2V617F JAK2 12外显子
【学位授予单位】：蚌埠医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R575
【目录】：

• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-12
• 材料和方法12-20
• 结果20-26
• 讨论26-33
• 结论33-34
• 参考文献34-39
• 致谢39-40
• 附录40-49
• 附录A：中英文缩略词对照表（按字母顺序）40-41
• 附录B：个人简历及发表论文41-42
• 附录C：综述 布加综合征的病因学研究进展42-49
• 参考文献47-49

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本文编号：368456