肝豆状核变性1例报告并文献复习

发布时间：2017-05-23 08:27

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【摘要】：目的：探讨肝豆状核变性的临床特征、鉴别诊断、诊断标准及治疗方法。 方法：回顾性分析1例肝豆状核变性临床资料,并结合文献进行复习总结。 资料：一例16岁女性患者,出现皮肤黏膜及巩膜黄染3个月,并伴有恶心、呕吐、乏力,肝功能各项检查小肝脏功能受损。 干预措施：施行实验室、影像学等各项辅助检查以明确诊断,同时予以保肝改善凝血功能、营养支持等内科治疗,诊断明确后采用相应治疗措施。 结果：患者血清铜蓝蛋白降低(200mg/L),24h尿铜升高(40ug),可见角膜K-F环。诊断为肝豆状核变性。 结论：对于存在肝功能受损的患者,要准确评估肛脏损害程度,从常见病开始积极寻找造成肝脏损害的原因,亦不要忽略了类似“肝豆状核变性”的少见病及罕见病的可能。
【关键词】：肝豆状核变性 诊断 治疗
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R575
【目录】：

• 摘要3-4
• Abstract4-7
• 前言7
• 病例报告7-21
• 1. 一般资料7
• 2. 主诉7
• 3. 现病史7-8
• 4. 既往史8
• 5. 个人史8
• 6. 婚姻史8
• 7. 月经生育史8
• 8. 家族史8
• 9. 体格检查8-9
• 10. 初步诊断9
• 11. 初步诊断依据9-10
• 11.1 症状9
• 11.2 病史9-10
• 11.3 入院查体10
• 11.4 入院前辅助检查10
• 12. 诊疗经过10-17
• 13. 随访情况17-21
• 临床分析21
• 1. 病例特点21
• 2. 诊断难点21
• 3. 诊治经验21
• 讨论21-31
• 1. 概述21-22
• 2. 发病情况22
• 3. 发病机制22
• 4. 病理22-23
• 5. 临床特点23-24
• 5.1 发病年龄23
• 5.2 临床表现23
• 5.3 临床分型23-24
• 6. 辅助检查24-26
• 6.1 血尿常规24
• 6.2 肝脏检查24
• 6.3 凝血功能24
• 6.4 铜代谢的相关检查24-25
• 6.5 颅脑影像学检查25-26
• 6.6 基因诊断26
• 7. 诊断26-27
• 8. 治疗27-29
• 8.1 饮食治疗27-28
• 8.2 药物治疗28-29
• 8.3 肝移植29
• 9. 治疗监测29-31
• 结论31-32
• 参考文献32-35
• 在校期间研究成果35-36
• 致谢36

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

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2 吴君霞;刘庆云;薛明月;杨茜;胡纪源;;肝豆状核变性患者血清肝酶谱的分析[J];安徽医药;2011年08期

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本文编号：387396