中国汉族人群PRKCDBP基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

发布时间：2017-10-03 10:07

  本文关键词：中国汉族人群PRKCDBP基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

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【摘要】：背景:炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种慢性非特异性肠道炎症性疾病,包括克罗恩病(Crohn,s disease,CD)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC),以慢性、反复复发为其特征。该病最先在北欧和北美洲人群中发现,随后在西欧、南欧、日本等世界各地均有报道,近年来,随着我国内镜技术的发展,越来越多的IBD在我国被发现,关于IBD的发病机制领域方面的研究也越来越多。以往IBD一直被认为是一种自身免疫性疾病,而近年来多个研究证明IBD特别是CD具有明显的遗传易感性,自2001年Hugot研究小组及Ogura研究小组发现第一个CD易感基因(NOD2,后改名为CARD15)后,越来越多的基因被发现与IBD相关。目的:初步探讨蛋白激酶C delta结合蛋白(protein kinase Cdelta-binding protein,PRKCDBP)基因单核苷酸多态性位点(rs1051992,T507C)的遗传多态性与中国汉族人群炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的发病易感性之间的关系。方法:选取81例IBD患者及50例正常对照者作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction,RFLP-PCR)联合基因测序验证检测PRKCDBP基因rs1051992位点基因型,计算基因型及等位基因频率,采用?2检验和Fisher精确概率分析IBD与对照组该位点SNP的分布差异,并统计分析该位点基因型与IBD临床特征的相关性。结果:CD组、UC组及正常对照组PRKCDBP基因rs1051992位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,CD组与正常对照组、UC组与正常对照组rs1051992(T507C)位点的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05),基因型-临床资料分析发现CD患者基因型分布与性别相关,CT基因型为男性CD患者发病的危险因素(P0.05,OR=12.8,95%CI:2.095-78.597),而与发病部位、疾病行为、有无肛周病变无关。UC患者基因型分布与性别、发病部位无关(P0.05)。结论:PRKCDBP基因rs1051992位点CT杂合子基因型为男性CD患者发病的危险因素,PRKCDBP基因多态性可能与中国男性CD患者发病相关。
【关键词】：炎症性肠病 PRKCDBP基因 单核苷酸多态性 汉族
【学位授予单位】：苏州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R574
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-9
• 前言9-12
• 对象与方法12-16
• 1 研究对象12-13
• 2 主要试剂和设备13
• 3 实验方法13-15
• 4 统计分析15-16
• 结果16-21
• 讨论21-24
• 结论24-25
• 展望25-26
• 参考文献26-28
• 综述28-41
• 参考文献34-41
• 中英文对照缩略词表41-42
• 攻读学位期间发表的论文42-43
• 致谢43-44

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本文编号：964579