海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析

发布时间：2022-01-27 01:09

　　目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20 450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果 20 450例受检者中共检出4 031例（21.03%）地贫基因携带者。α-地贫3 627例（17.74%）,共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2 419例（66.69%）,轻型1 144例（31.54%）,中间型64例（1.77%）。β-地贫465例（2.27%）,共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例（91.83%）,中间型34例（7.31%）,重型4例（0.86%）。αβ-复合地贫209例（1.02%）,共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例（2.40%）。结论海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质。 

【文章来源】：实用医学杂志. 2020,36(08)北大核心

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 基因诊断实验方法
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 海南地区人群地贫基因检测结果分析
    2.2 海南地区人群α-地贫基因检测结果统计分析
    2.2 海南地区人群β-地贫基因检测结果统计分析
    2.3 αβ-复合地贫基因型
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]海南省陵水黎族自治县育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析[J]. 涂志华,周知,吴维学,王小鹏,周洋智,黄慈丹,马宁,阮海玲,赵立强,王洁.  中国实验血液学杂志. 2019(04)
[2]广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析[J]. 徐韫健,廖颖茵,高俊,林卫虹.  实用医学杂志. 2019(02)
[3]海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析[J]. 王家健,陶然,王永松,陈天垠,姚传清,文书,沈建如,陈建波.  中华临床实验室管理电子杂志. 2018(03)



本文编号：3611464