沙利度胺治疗β地中海贫血的临床观察与基因多态性对其疗效的影响

发布时间：2022-07-13 10:03

　　目的:多中心研究沙利度胺治疗β地中海贫血患者的有效性和安全性;探讨HBG2、BCL11A和HBS1L-MYB基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）对其疗效的影响。方法:在中国南方三个临床研究中心招募无法进行常规输血和螯合治疗的β地中海贫血患者。我们评估了使用沙利度胺治疗的短期（3个月）和长期随访（12个月和24个月）的疗效和安全性。对本研究中心因无法进行常规输血和螯合治疗而使用沙利度胺治疗的β地中海贫血患者的疗效反应进行回顾性研究,应用聚合酶连式反应（polymerase chain reaction,PCR）及DNA测序技术对HBG2（rs7482144）、BCL11A（rs11886868、rs4671393、rs766432、rs1427407）和HBS1L-MYB（rs9399137、rs4895440、rs4895441）8个位点多态性分型,分析其与沙利度胺临床反应的关系。结果:患者的总体有效率（overall response rate,ORR）为93.5%,短期随访的主要反应者（main responder,Ma R... 

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【学位级别】：硕士

【图文】：

例应答者治疗后Hb水平的频率

接受沙利度胺治疗的患者的Hb水平（无反应者于治疗后6个月内停药）

剂量调整和停药的患者Hb水平：(a)减量的患者Hb水平，P1，P2，P3和P4代表剂量从50mg/d降至25mg/d的患者，P5和P6代表剂量从100mg/d降至50mg/d的患者；(b)停药患者Hb水平；(c)多次剂量调整患者的Hb水平Figure3.Hemoglobinlevelsofpatientswithdrugdiscontinuationandadjustmentofdosages.(a)Hemoglobinlevelsofpatientswithdosereduction.P1,P2,P3andP4

【参考文献】：
期刊论文
[1]HDAC Inhibitors:A Potential New Category of Anti-Tumor Agents[J]. Lina Pan1,Jun Lu1 and Baiqu Huang1,21Key Laboratory of Molecular Epigenetics of MOE,Institute of Genetics and Cytology,Northeast Normal University,Changchun 130024,China;.  Cellular ＆ Molecular Immunology. 2007(05)
[2]异丁酰胺选择性活化人γ-珠蛋白基因的转录[J]. 张雪青,陈平,黄小东,张俊武.  中国医学科学院学报. 2000(05)

博士论文
[1]p38 MAPK信号对γ珠蛋白基因启动子区域表观遗传修饰的作用[D]. 陈剑锋.南方医科大学 2010



本文编号：3659843