遗传性球形红细胞增多症患者EPB42基因突变分析

发布时间：2022-07-20 16:46

　　背景与目的遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis，HS）是一种遗传性溶血性疾病，其临床表现异质性显著，临床严重程度从无症状携带到严重溶血各不相同，约75%的HS患者有家族史。HS分子缺陷的共同特征是基因突变导致红细胞膜蛋白的缺陷或异常，造成红细胞膜骨架与脂质双层间的垂直联接减弱，使得细胞膜以微囊泡形式的丢失，细胞膜表面积减少，进而红细胞由双凹圆盘状变为球形红细胞。其发病与SPTA1、SPTB、ANK1、SLC4A1和EPB42基因突变有关。国外研究者对EPB42基因进行突变分析，发现有点突变、错义、插入和缺失突变。虽然国内该病的病例报道不少，但对EPB42基因进行突变检测的报道较少，也没有应用实时荧光定量PCR技术分析EPB42基因所致红细胞膜蛋白缺陷的报道。本研究应用实时荧光定量PCR技术检测EPB42基因mRNA相对表达量，以明确HS膜蛋白缺陷的类型；结合DNA直接测序方法对本实验研究对象进行基因突变分析。然后对其父母进行基因突变位点验证，以了解患者EPB42基因的突变形式，初步探讨本例HS患者分子发病机制，并进一步为患者提供遗传咨询和优生优育指导... 

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略语表
摘要
ABSTRACT
前言
材料与方法
    1.1 实验材料
        1.1.1 研究对象
        1.1.2 仪器和耗材
        1.1.3 试剂
    1.2 实验方法
        1.2.1 红细胞膜蛋白电泳分析
        1.2.2 实时荧光定量检测
        1.2.3 DNA 直接测序技术
结果
    2.1 红细胞膜蛋白电泳结果
    2.2 EPB42 基因 mRNA 相对定量结果
    2.3 EPB42 基因突变分析结果
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢
硕士期间发表的论文


【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性球形红细胞增多症诊治进展[J]. 李津婴.  中国实用内科杂志. 2012(05)
[2]儿童溶血性贫血140例临床分析[J]. 王弘,张欢,李爽,顾敏,郝良纯.  中国综合临床. 2011 (05)
[3]球形红细胞平均体积对遗传性球形红细胞增多症的诊断价值[J]. 林发全,唐劲光,居昱,丘玉铃.  实用医学杂志. 2010(14)
[4]遗传性球形红细胞增多症研究进展[J]. 丘玉铃,林发全.  广东医学. 2010(13)
[5]红细胞形态学对溶血性疾病的诊断意义[J]. 李津婴,许燕群.  诊断学理论与实践. 2010(03)
[6]遗传性球形红细胞增多症并存β地中海贫血双重溶血性贫血的鉴别诊断[J]. 李津婴,陈莉,黄正霞,方超平,蔡斌.  诊断学理论与实践. 2010(03)
[7]提高遗传性球形红细胞增多症的诊断水平[J]. 王小钦,林果为.  国际输血及血液学杂志. 2009 (06)
[8]红细胞膜蛋白异常与膜骨架相关溶血性贫血的发生[J]. 王也飞,胡翊群.  诊断学理论与实践. 2009(01)
[9]遗传性球形红细胞增多症26例[J]. 张碧红,陈纯,岑丹阳,李文益.  实用儿科临床杂志. 2008(15)
[10]溶血性疾病中的双重杂合因素及溶血系统分析的临床意义（附506例贫血黄疸病因分析）[J]. 李津婴,黄正霞,许燕群,周虹,韩凤来,龚胜蓝,万树栋.  临床血液学杂志. 2005(04)



本文编号：3664363