BMI与血压表型的双变量全基因组关联分析

发布时间：2023-02-21 18:24

　　目的高血压和肥胖是全世界流行的公共卫生疾病。遗传、环境等多种因素都能导致二者的发生。血压和体质指数(Body mass index,BMI)是衡量高血压和肥胖的重要指标。目前,国内外已有许多研究分别探讨了收缩压(Systolic pressure,SBP)、舒张压(Diastolic pressure,DBP)和BMI的遗传度和相关的遗传变异位点,但探讨血压和BMI的联合遗传效应的研究较少。因此,本研究使用双变量遗传度模型和全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法,分别从BMI-SBP、BMI-DBP以及SBP-DBP三个层面研究相关的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)位点、基因及通路。方法本研究选用380对青岛市双生子登记系统的双生子样本为研究对象,所有研究对象均知情同意。全样本用于遗传度研究,异卵双生子对用于GWAS研究。研究对象经过禁食后进行体格检查和血样采集,并通过性别、血型和微卫星DNA基因扫描和分型技术鉴定其卵型。使用Mx软件构建双变量Cholesky分解模型来评估表...

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【学位级别】：硕士

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摘要
abstract
引言
材料与方法
    1.研究对象
        1.1 研究对象来源
        1.2 研究对象的纳入和排除标准
        1.3 表型测量
        1.4 实验室检查
        1.5 卵型鉴定
    2.基因分型和质量控制
    3.基因型插补
    4.统计学方法
        4.1 遗传度
        4.2 全基因组关联研究
结果
    1.基本信息
    2.遗传度
    3.双变量全基因组关联研究
        3.1 以SNPs为基础的分析
        3.2 基因型插补
        3.3 以基因为基础的分析
        3.4 通路分析
讨论
    1.遗传度
    2.以SNPs为基础的研究
    3.基因型插补
    4.以基因为基础的研究
        4.1 BMI-SBP
        4.2 BMI-DBP
        4.3 SBP-DBP
    5.通路分析
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
附录
致谢



本文编号：3747783