骨髓增生异常综合征遗传易感人群的监测和治疗研究进展

发布时间：2024-02-24 16:52

　　遗传性骨髓衰竭综合征和部分携带胚系突变基因的患者发展为骨髓增生异常综合征(MDS)风险较高且预后差,对这类MDS遗传易感人群需定期进行血常规和骨髓检测,并需特别注意MDS相关染色体和基因的改变。对于携带突变的家庭成员也需进行血液学监测。MDS遗传易感人群在病情发展为恶性髓系血液系统疾病前应积极予以治疗,造血干细胞移植是最佳方法。其中范科尼贫血、舒-戴二氏综合征和先天性角化不良等遗传性骨髓衰竭综合征因对DNA损伤敏感,需选择低剂量和避免辐射的移植策略,GATA2和RUNX1胚系突变虽可采用常规的MDS治疗方法,但GATA2缺乏症患者应考虑免疫抑制导致的严重感染对移植方案的影响。此外,对于未移植和待移植患者应及时予以支持和对症治疗。

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【文章目录】：
1 IBMFS与MDS的遗传易感性
    1.1 范科尼贫血(FA)
    1.2 舒-戴二氏综合征(SDS)
    1.3 先天性角化不良(DC)
2 胚系突变与MDS的遗传易感性
    2.1 GATA2缺乏症
    2.2 RUNX1突变
    2.3 其他胚系突变
3 小结



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