希特林蛋白缺陷病并自身免疫性溶血1例及文献复习

发布时间：2024-12-26 01:56

　　 目的对1例临床诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)合并自身免疫性溶血的患儿及家系进行SLC25A13基因突变分析,以达到早确诊早治疗的目的。方法结合患儿的临床特点及靶向捕获二代测序(NGS)检测结果总结患儿的遗传特点进行确诊。结果患儿表现为皮肤、巩膜黄染等症状,伴血乳酸、甲胎蛋白等明显升高,临床诊断为NICCD。基因检测结果提示患儿SLC25A13基因5号外显子及5号内含子存在长片段纯合变异,父母均为携带者。结论 NICCD合并自身免疫性溶血病患临床上较为罕见,本文报告了该疾病致病基因新的突变形式,为日后疾病的及时诊疗提供案例参考。

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【部分图文】：

图1 Kangso CNV预测

患儿女,2月6天,彝族,因“皮肤黄染1月余,加重4d”入院。患儿生后1周出现皮肤、巩膜黄染,当地医院先后予蓝光箱等治疗效果不佳,4d前家长发现患儿黄疸较前加重就诊。近1周无发热,无嗜睡、抽搐,无咳嗽、呕吐,否认白陶土样大便。查体：皮肤、巩膜黄染,无皮疹及瘀斑、淤点,腹膨隆,肝....

图2 琼脂糖凝胶电泳结果

图1KangsoCNV预测图3Sanger测序结果

图3 Sanger测序结果

图2琼脂糖凝胶电泳结果2讨论病因提供参考。

本文编号：4020348