β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5G→C突变的临床研究

发布时间：2017-07-03 07:12

  本文关键词：β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5G→C突变的临床研究

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【摘要】：目的：探讨β地中海贫血(β-thalassemia)基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变类型的临床和实验室检测特征。方法：对2013年7月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析；应用反向斑点杂交和DNA测序方法检测8珠蛋白基因突变类型。结果：1、在51例未知基因突变的病例中共检出12例β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变,病例年龄1-34岁,男5例,女7例。2、血液学分析结果：8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子的血常规结果为Hb 91.8～146.8 g/L, MCV 64.65～109 fL, MCH 20.78～36.17 pg。4例IVS-Ⅱ-5 G～C基因突变复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子,其血常规结果为Hb 57.6～89.5 g/L, MCV 59.14～68.37 fL, MCH 16.66～21.38 pg。3、血红蛋白分析结果：5例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F正常,HbA23.5～3.9%。2例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F和Hb A2均正常。1例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子Hb F8.9%, Hb A2正常。4例IVS-Ⅱ-5G→C基因突变复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子,其中1例复合β CD71/72基因突变,Hb A26.0%, Hb F 23.9%。1例复合β CD17基因突变,Hb A26.7%,Hb F 27%。2例复合β CD41/42基因突变,Hb A2为4.3%和6.2%,Hb F为31.4%和25.1%。4、β珠蛋白基因突变分析结果：检出12例为β地中海贫血基因IVS-Ⅱ-5G→C突变,其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合β CD71/72基因突变,1例复合β CD17基因突变,2例复合β CD41/42基因突变。5、临床表现：8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子中,2例为轻度贫血；其余6例均无临床症状。4例复合其它β地中海贫血基因突变的双重杂合子中,复合β CD71/72基因突变为重度贫血；复合β CD17基因突变为中度贫血；复合β CD41/42基因突变,1例为中度贫血,1例为重度贫血。结论：1、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变导致β+地中海贫血。2、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C杂合子可无临床表现,或仅有轻度贫血。部分杂合子血常规可正常,在临床上较易漏诊。3、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突变复合其它β地中海贫血基因突变时,临床上表现为中度或重度贫血。4、首次发现部分p珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C杂合子的血红蛋白分析Hb A2和Hb F正常,或仅有Hb F轻度升高,在临床上极容易漏诊。
【关键词】：β地中海贫血 基因突变 IVS-II-5 G→C基因突变
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R556.61
【目录】：

• 个人简历3-5
• 摘要5-7
• Abstract7-10
• 前言10-12
• 材料与方法12-22
• 结果22-29
• 讨论29-34
• 结论34-35
• 参考文献35-37
• 英文缩略词表37-38
• 综述38-58
• 参考文献53-58
• 致谢58-59
• 攻读学位期间发表的学术论文59-60
• 附件60-64

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 周红平,饶兆英,罗桂英,毛江洪,曾毓华;β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系[J];江西医学院学报;2004年05期

2 华亮;李婉玲;朱冰;邝璐;韩宁;陈慧;;5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析[J];中国小儿血液与肿瘤杂志;2011年03期

3 蒋南华,梁徐,苏承武,金琪,梁荣;广西地区中间型β地中海贫血的基因型和临床表现[J];中华血液学杂志;1996年04期

4 苏承武,梁荣,梁徐,蒋南华,金琪,唐智宁;一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14－15（＋G）[J];中华血液学杂志;1996年04期

5 李莉艳,莫秋华,徐湘民;反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血[J];中华医学遗传学杂志;2003年04期

6 徐湘民，廖灿，刘忠英，黄以宁，张基增，，李坚，彭朝辉，邱洛琳，蔡旭恒;β地中海贫血的大人群筛查及产前诊断[J];中华医学遗传学杂志;1996年05期

7 陈坚,刘炜培,陈美珏,盛敏,任兆瑞,周润甜,黄淑帧,曾溢滔;中间型β地中海贫血的基因诊断[J];中华医学杂志;1997年08期

8 李菊香;谭润平;黄健仪;伍曼仪;;血红蛋白E病复合β地中海贫血的家系分析[J];中国优生与遗传杂志;2006年04期

9 曾小红;朱宝生;;遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)的分子机制[J];中国产前诊断杂志(电子版);2012年02期

10 胡浩;刘沁;贾政军;王华;;湖南部分地区β地中海贫血分子遗传学背景调查[J];中国优生与遗传杂志;2015年03期

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本文编号：512715