罕见常染色体显性遗传黄斑营养不良临床和分子遗传学研究

发布时间：2021-05-11 04:58

　　目的:对罕见常染色体显性黄斑营养不良的临床表现进行总结分析,研究其致病基因变异,并探讨表型与基因型的相关性。方法:纳入了 2011年-2017年8月于北京协和医院眼科就诊的6个常染色体显性遗传黄斑营养不良家系共12例患者。1.临床研究:了解患者病史及家族史,初步判断其遗传方式。记录眼科检查包括常规眼科检查（视力、眼压、屈光度、眼前节及眼底等）,光学相干断层扫描（optical coherence tomography,OCT）,眼底彩色照相,眼底自发荧光成像（fundus autofluorescence,FAF）,视野（visual field,VF）,视网膜电图（electroretinogram,ERG）以及眼电图（Electrooculography,EOG）等辅助检查。2.分子遗传学研究:患者签署知情同意书后,抽取患者及家庭成员静脉血,提取其基因组DNA。对上述6个家系的共12例患者进行靶向捕获二代测序,对检测到的可疑致病变异通过Sanger测序进行家系共分离验证;对上述检测未发现致病变异的家系,选择先证者及患者进行全基因组测序（Whole genome sequencing... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
一、引言
二、资料和方法
    1、研究目的
    2、材料和方法
        2.1 研究对象
        2.2 临床研究方法
        2.3 分子遗传学研究方法
三、结果
    1、研究对象一般情况
    2、罕见常显遗传黄斑营养不良的临床特征
    3、罕见常显遗传黄斑营养不良的分子遗传学研究结果
四、讨论
五、结语
参考文献
文献综述
    参考文献
附表1 主要英文缩略词表
附表2 二代测序捕获探针基因列表
致谢
硕士期间发表的论文、参加活动及获奖情况



本文编号：3180768