Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究

发布时间：2017-05-05 21:03

  本文关键词：Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变的类型。方法:采集该家系5代75人病史,按顺序进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变的检测。结果:该家系成员5代75人,包括22例患者和53例正常人,发病率为44.89%。22例患者中现存18例,平均年龄为44.39±11.68岁。该家系患者共同特点:双眼受累,表现为反复的眼痛、眼红、畏光、视力下降等症状,出现视力下降的平均年龄为23.17±8.56岁,随年龄的增加角膜混浊程度及视力下降逐渐加重,50岁后视力均在0.1以下。ACD临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。结论:R124C突变与ACD的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。
【关键词】：Avellino角膜营养不 βIGH3基因 R124C 基因突变
【学位授予单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R772.2
【目录】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 常用中英文缩写对照表9-10
• 前言10-12
• 1 资料与方法12-14
• 1.1 研究对象12
• 1.2 研究方法12-14
• 2 结果14-18
• 2.1 家系成员基本情况14-15
• 2.2 临床检查结果15-17
• 2.3 分子遗传学研究结果17-18
• 3 讨论18-22
• 3.1 遗传学特点18
• 3.2 Avellino角膜营养不良病理组织学研究18-19
• 3.3 Avellino角膜营养不良的临床特点19-20
• 3.4 Avellino角膜营养不良的诊断方法20
• 3.5 Avellino角膜营养不良临床治疗20-22
• 4 结论22-23
• 参考文献23-25
• 综述25-38
• 参考文献33-38
• 致谢38-39
• 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果39-40
• 个人简历40

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

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本文编号：347067