TRAF5基因与急性前葡萄膜炎和儿童葡萄膜炎遗传易感性的研究

发布时间：2017-05-12 15:08

  本文关键词：TRAF5基因与急性前葡萄膜炎和儿童葡萄膜炎遗传易感性的研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：背景：TRAF5已经被证实与多种自身免疫疾病相关。急性前葡萄膜炎（AAU）与少年儿童葡萄膜炎（PU）是两种被认为由于自身免疫异常所致的葡萄膜炎类型。 目的：探讨TRAF5基因在中国汉族人群急性前葡萄膜炎（AAU）和少年儿童葡萄膜炎（PU）患者发病的遗传机制方面的作用。 方法：我们收集了来自中国汉族的450例伴或不伴强直性脊柱炎AAU患者，458例PU患者及1601例正常人,运用TaqMan SNPGenotyping Assay分型技术和聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）,检测TRAF5基因的三个多态位点的rs10863888，rs12569232，rs6540679的基因多态性。随后将其中10%标本送公司复检测序。同时还运用分层分析的方法对患者的临床表现进行比较，检测同一基因不同基因型的临床特征是否有显著性差异。 结果： TRAF5基因的rs12569232的CG型，，GG型和C等位基因分别与AAU有显著相关性(Pc=7.43×10-10, OR=0.283; Pc=7.44×10-10,OR=3.314；Pc=2.12×10-9, OR=0.346)。CG型和C等位基因为显著降低，GG型为显著增高。TRAF5基因的其他2个SNP位点(rs6540679，rs10863888)在正常人与AAU病人之间没有显著性差异。 在PU病人与正常人的比较中发现，TRAF5基因的其中两个SNP位点(rs6540679， rs12569232)与这种葡萄膜炎的遗传易感性都有关联。TRAF5基因的rs12569232的CG型，GG型和C等位基因分别与PU病人有显著相关性(Pc=3.85×10-6; OR=0.420; Pc=2.41×10-7; OR=2.574；Pc=3.0×10-8, OR=0.390)。与AAU病人中相似，CG型和C等位基因为显著降低，GG型为显著增高。TRAF5基因的rs6540679的AA型与PU病人有显著相关性（Pc=5.64×10-5; OR=0.163），呈显著降低趋势。rs10863888在正常人与PU病人之间没有显著性差异。 结论：TRAF5基因多态性与AAU和PU疾病发病的遗传机制相关。其SNP位点rs12569232的CG型和C等位基因可能是AAU以及PU病人的保护因素，而GG型和G等位基因则提示易感因素。rs6540679的AA型也可能与PU病人有保护的相关性。分层分析显示这两种葡萄膜炎的临床表现也与TRAF5的两个SNP位点密切相关。
【关键词】：TRAF5 急性前葡萄膜炎 少年儿童葡萄膜炎 强直性脊柱炎 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R773.9
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照5-6
• 摘要6-8
• ABSTRACT8-10
• 前言10-12
• 材料方法12-17
• 1. 病人和正常对照组12
• 2. 临床症状和实验室检查12-14
• 3. DNA 提取14
• 4. 单核苷酸多态的基因分型14-15
• 5. 统计分析15-17
• 实验结果17-21
• 1. TRAF5 基因多态性与 AAU 遗传易感性研究17-19
• 2. TRAF5 基因多态性与少年儿童葡萄膜炎遗传易感性研究19-21
• 讨论21-24
• 小结24-25
• 参考文献25-30
• 补充材料30-31
• 文献综述31-43
• 参考文献37-43
• 致谢43-44
• 在读期间发表或已完成的论文情况44-45

【共引文献】

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本文编号：360092