CFH基因多态性与宁夏回汉族人群年龄相关性黄斑变性的关联研究

发布时间：2017-06-27 03:08

  本文关键词：CFH基因多态性与宁夏回汉族人群年龄相关性黄斑变性的关联研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:探讨补体因子H(CFH)基因的单核苷酸多态性与宁夏回汉族人群年龄相关性黄斑变性(AMD)的关联关系。方法:采用病例对照关联分析的方法。收集2013年1月至2014年8月就诊于宁夏眼科医院的AMD患者447例(其中汉族340例,回族107例)作为病例组,拟行白内障手术者(排除其他眼部疾病)906例(其中汉族698例和回族208例)作为对照进行研究。抽取所有受试者外周静脉血6ml,并提取全基因DNA样本。基于HAPMAP数据库和查阅文献,选取CFH基因上的11个单核苷酸多态性位点(SNPs)(rs1061170、rs1065489、rs10737680、rs1329424、rs1329428、rs 1410996、rs 3753396、rs 3766404、rs380390、rs505102、rs7540032)。通过sequenom质谱分析平台对病例及对照组的各基因型进行分型,检验病例组与正常对照组的基因型频率有无偏离Hardy-Weinberg平衡。分类变量采用c2检验分析,数值变量采用独立样本t检验;采用Logistic回归模型控制校正性别、年龄以及影响疾病状态的危险因素等。应用Bonferroni法对多重检验进行校正,等位基因频率和基因型分布的分析结果用P值及效应比值比(Odds ratio,OR),95%置信区间(95%CI)表示。结果:本研究分析的11个SNPs的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡律。经校正年龄及Bonferroni检验校正P值前,汉族AMD患者与正常对照组之间7个SNP位点基因型频率及等位基因频率经卡方检验后有统计学意义(P0.05)。经校正年龄及Bonferroni检验校正P值后,汉族仍有7个位点的基因型频率和等位基因频率在AMD患者与正常对照组之间有显著的统计学差异,即rs 1065489、rs 10737680、rs 1329428、rs 1410996、rs 3753396、rs 505102、rs 7540032(P0.05)。其中rs10737680、rs1410996、rs505102、rs 7540032为与AMD的致病性显著相关的位点。在rs10737680位点,AA及CA基因型的OR值分别为(OR=1.192,95%CI:1.087-1.307)和(OR=1.112,95%CI:1.041-1.298);rs1410996位点,CC及CT基因型的OR值分别为(OR=1.271,95%CI:1.149-1.407)和(OR=1.104,95%CI:1.022-1.192);rs505102位点,AA及GA基因型的OR值分别为(OR=1.265,95%CI:1.170-1.368)和(OR=1.145,95%CI:1.061-1.236);rs7540032位点,CC及CT基因型的OR值分别为(OR=1.329,95%CI:1.196-1.478)和(OR=1.146,95%CI:1.056-1.244)。回族基因型及等位基因频率的分布在病例组及对照组无差异。结论:CFH基因rs10737680、rs1410996、rs505102及rs7540032位点的单核苷酸多态性与宁夏地区汉族人群AMD的发生存在相关性,可以增加AMD的患病风险。在上述4个位点,携带AA及CA基因型,CC及CT基因型,AA及GA基因型和CC及CT基因型的个体患AMD的风险分别增加1.192倍和1.112倍,1.271倍和1.104倍,1.265倍和1.145倍和1.329倍和1.146倍。在本研究中,未发现CFH基因11个位点的单核苷酸多态性与宁夏地区回族人群AMD的发生相关联。
【关键词】：年龄相关性黄斑变性 CFH基因 病例对照 回汉人群 关联性
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R774.5
【目录】：

• 摘要4-6
• Abstract6-8
• 符号说明8-10
• 前言10-14
• 1 材料与方法14-19
• 2 结果19-32
• 3 讨论32-36
• 4 结论36-37
• 参考文献37-42
• 综述42-54
• 参考文献49-54
• 致谢54-55
• 攻读学位期间发表的学术论文55

【二级参考文献】

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1 马敏旺;陈松;李文博;钱江源;马修彬;;补体C5b-9复合物对人视网膜色素上皮细胞VEGF表达的影响[J];天津医药;2009年02期

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本文编号：488375