5018例新生儿耳聋基因检测结果分析

发布时间：2017-08-07 09:01

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  更多相关文章： 耳聋基因 携带率 听障 杂合突变 携带者 药物性耳聋 遗传性耳聋 前庭水管 基因突变 感音神经性耳聋

【摘要】：正我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末,2007年解放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因筛查实施联合筛查的新理念与模式,首创了"新生儿听力及基因联合筛查"的整体实施流程与技术操作系统。现回顾性分析石家庄妇幼保健院2014年1月—2014年8月期间出生的5 018例新生儿耳聋基因检测结果,探讨突变位点在新生儿随机人群中的携带率,对患儿及家属进行生活指导,对异常情况早发现、早干预,减少听障患儿的出现,并阐明常见耳聋基因的致病机制及检测意义。
【作者单位】： 石家庄市妇幼保健院;
【关键词】： 耳聋基因;携带率;听障;杂合突变;携带者;药物性耳聋;遗传性耳聋;前庭水管;基因突变;感音神经性耳聋;
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末,2007年解基因2位点(1229CT和1174AT)和GJB3基因2位点(538CG、放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融入聋病547GA),共4个基因14个位点。应用济南英盛耳聋基因检测易感基因筛查实施联合筛查的新理念与模式,首创了“新

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