基于高通量测序技术的贵州省地中海贫血分子流行病学特征分析

发布时间：2021-07-14 09:32

　　目的:了解地中海贫血在贵州范围内的基因携带率、突变类型及其频率,构建出较详细的贵州省珠蛋基因簇图谱,该举措可以为降低贵州省珠蛋白生成障碍性贫血（也称为地中海贫血）症患儿的出生率提供理论依据。方法:研究采用随机的方式从贵州省8个区域中,每个区域分别随机选取1-2个有代表性的县（市）进行地中海贫血流行病学调查。收集受试者的相关资料（籍贯、民族、年龄以及性别等）。并对参与调查研究的对象进行采血取样（外周静脉血6-7ml,EDTA抗凝）。采集的样本进行血常规、血红蛋白电泳分析。通过高通量测序技术进行地贫基因检测并与传统地贫筛检法进行比较。所有数据资料经整理后,数据处理采用SPSS 18.0软件进行统计分析。对采集来的数据进行处理之后,对于其中的计量资料以最大值、最小值以及均数±标准差（）等表示;计数资料用频数分布、构成比、相对比及率等来描述,并采用χ²检验来进行率的比较。以非参数检验法或单因素方差分析法来进行样本均数间的比较。以P<0.05为差异有统计学意义。结果:1.来自贵州省8个地区的7866例受检者中,包括汉族、侗族、苗族、布依族、水族、土家族、瑶族、仡佬族、... 

【文章来源】：遵义医科大学贵州省

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

地贫基因携带率

图 1 地贫基因携带率 图 2 各类型地贫构成表 1 贵州地贫基因人群携带情况性别 调查人数 基因携带者 正常者 携带率(%) χ2P男 3911 418 3493 10.69女 3955 450 3505 11.380.954 0.329

8.33%（10/108），毕节地区基因携带率为 12.28%（14/率差异有统计学意义（P＜0.05）（表 4、图 3）。表 4 各地区地贫基因携带情况 α地贫 β地贫 α复合β地贫 正常者 总计 携带率 103 54 5 1982 2144 7.5水 34 14 3 633 684 7.4南 309 128 12 2852 3301 13. 60 26 4 395 485 18. 46 16 3 694 759 8.5南 15 11 2 243 271 10. 6 2 1 99 108 8.3 10 3 1 100 114 12. 583 254 31 6998 7866 11.2=91.305，P＜0.001

【参考文献】：
期刊论文
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硕士论文
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本文编号：3283877