广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析

发布时间：2023-03-13 20:40

　　目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95A>G 74例(17.17%),871G>A 32例(7.42%),1 024C>T 28例(6.50%),1 376G>T 123例(28.54%),1 388G>A156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6P...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 仪器与试剂
        1.2.1 仪器
        1.2.2 试剂盒
    1.3 研究方法
        1.3.1 方法
        1.3.2 DNA提取
        1.3.3基因突变检测
    1.4 统计学处理
2 结果
3 讨论



本文编号：3762354