环境因素及母亲CYP1A1、CYP17A1基因多态性与子代单纯性尿道下裂发病研究

发布时间：2025-01-14 06:07

　　前言单纯性尿道下裂(Hypospadias,HS)是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,其病因尚不明了。目前只能通过手术治疗,尽管随着外科手术技术水平不断提高,总体治疗效果有所改善,但术后尿瘘、尿道狭窄时有发生,给患儿和家庭带来严重的身心负担。目前多数研究认为尿道下裂是一种由遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。就环境危险因素而言,父母孕前及母亲孕早期暴露的多种有毒有害理化因素、服用的药物、罹患的疾病、遭遇的意外情况等都被认为与单纯性尿道下裂的发病有紧密的联系,然而,即使暴露于相同的环境因素下,不同个体之间发病的危险性仍然存在很大差异,环境因素的效应很大程度上还取决于个体的遗传易感性,既往的流行病学研究大多单独针对环境危险因素,对个体本身的易感性差异并没有赋予高度重视。基于此,本课题采用病例对照研究方法,通过流行病学问卷调查,探讨母亲的P450代谢酶基因CYP1A1、CYP17A1多态性与子代尿道下裂易感性的关系;在上述研究的基础上,探讨环境因素与个体的遗传易感性间的交互作用,以确定代谢酶基因多态性是否会导致环境暴露发病危险性的差异。为了尽可能降低回忆偏倚,采用相对容易忆起的定...

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图３实验结果图??

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图２，基因分型标准图??Ａｌｌｅｌｉｃ?Ｄｉｓｃｒｉｍｉｎａｔｉｏｎ?Ｐｌｏｔ??Ｘ??

根据实验之前对目的基因ＳＮＰ位点的程序设置，实验结束后??机器自动读取实验结果，进行基因分型。??．．?ｔｍｍｍｔ－．．?ｉｆ?．．ｍｉｌ．．．????，?．?．．?＿：二：?一，??＊?ＢＳＳＥＳＳＳＥ＾ＢＳＳＥＳＨＩＩＢｒ＾＾＾＾＾ＳＳＫ??■Ａｎ?—??＾Ｕｒ?Ｔ＊Ｕ？?？....

本文编号：4026520