猝死案例的回顾性分析与SCN5A基因在肥厚型心肌病中的表达及意义

发布时间：2020-06-26 04:38

【摘要】：目的:回顾性分析青岛低区近10年的猝死案例,对心源性猝死进行流行病学研究;并研究在心肌细胞中SCN5A基因的表达情况,探讨其在肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)、扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)疾病中的作用机制,探讨离子通道蛋白基因在心肌病发病过程中的作用,进一步完善心肌病的定义及分类。方法:选择2006年1月-2016年12月在青岛市公安局进行法医尸检的猝死案例,以心源性猝死为主要研究对象进行回顾性分析;并挑选死于肥厚型心肌病的死者8例为HCM组,死于扩张型心肌病的死者8例为DCM组,死于交通事故或其他与心脏疾病无关的死者8例为健康组。观察三组心肌组织中HE的染色情况,应用免疫组化法比较三组的心肌组织内SCN5A、p53、Ki67、Bcl2、Bcl6五种免疫组化指标的表达情况;并应用荧光定量PCR分析心肌细胞中SCN5A基因RNA的表达含量。统计分析均采用SPSS19.0软件,计量数据都采用?x±s表示,P0.05为差异有统计学意义。结果:1.在所统计的621例猝死案例中,因心血管系统疾病引起的猝死共341例,共占到了54.91%,其中以冠心病、肺动脉栓塞、心肌病为最为常见;41-60岁年龄段为猝死的高发年龄,而且男性明显多于女性。2.HE切片结果:HCM组明显可见心肌纤维肥大,心肌细胞核大、深染、有畸形,心肌间质纤维组织明显增多等表现;DCM组可见心肌纤维呈波纹状,心肌细胞核大,畸形,核周可见脂褐素沉着等表现;健康组仅可见少数心肌细胞肥大,部分血管扩张淤血等表现。免疫组化结果:HCM组SCN5A的IOD值(221006±45239)高于健康组(12643±3251),P=0.034(P0.05),差异有统计学意义;p53、Ki67及Bcl2、Bcl6免疫组化结果:HCM组心肌组织中的四组指标的IOD值与DCM组、健康组接近,均呈呈阴性表达,差异无统计学意义(P0.05);荧光定量PCR结果:HCM组内SCN5A基因的RNA表达含量明显高于健康组,P=0.0023(P0.05),差异有统计学意义;进一步分析SCN5A基因的表达情况与性别、年龄以及心肌厚度之间不存在相关性。结论:猝死是法医病理工作中最常见的死亡原因,又以冠心病、肺动脉栓塞、心肌病所导致的心源性猝死为最主要的原因,对于这些疾病的深入研究具有重大的实用价值。在对心肌病的研究中,SCN5A基因蛋白过度表达可能会导致HCM的发生,应该将离子通道心肌病纳入心肌病范畴中。常规HE染色切片以及p53、Ki67、Bcl2、Bcl6等常规病理学免疫组化检查在心肌病的诊断中缺乏特异性,不能作为确诊指标。
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：D919.4
【图文】：

肺动脉栓塞,肌病,心脏疾病,心肌病

图 1 猝死死因分布血管系统统计的 621 例猝死案例中，心血管疾病猝死（sudden death from cardiovCD）者为 341 例（54.91%），其病因大致分为冠心病、肺动脉栓塞、心夹层动脉瘤、结构异常性心脏病及其他类型心脏疾病，共 7 类。341 例及病例数见表 3。表 3 341 例 SCD 病因分类及病例数病因分类例数合计（%）冠心病 168 168（49.27）肺动脉栓塞 107 107（31.38）高血压性心肌病 7扩张型心肌病 11心肌病肥厚型心肌病 8 30（8.8）充血型心肌病 1其他型心肌病 3病毒性心肌炎 3

心肌细胞,HE染色,心肌间质,纤维组织

青岛大学硕士学位论文染、有畸形，心肌间质纤维组织明显增多部分区域可见瘢痕形成，镜下室壁部分区域可见心内膜增厚等表现；DCM 组 HE 切片可见心肌纤维呈波纹状，心肌细胞核大，畸形，核周可见脂褐素沉着，心肌间质轻度水肿，纤维组织增多，心外膜见较多淋巴细胞、浆细胞浸润等表现；健康组 HE 切片仅可见少数心肌细胞肥大，心肌间质轻度水肿，部分血管扩张淤血等表现。结合大体描述以及三组心肌细胞在镜下的表现，可见明显差异，详见图 2。

【参考文献】