藏族祖先信息SNPs位点筛选与法医DNA族群地域推断

发布时间：2020-10-09 08:50

　　目的:筛选祖先信息SNPs位点并构建复合体系用于法医DNA群地域推断。方法:使用基因EGLN1和EPAS1上的87个SNPs位点和全基因组关联分析获得的59个SNPs位点,以1000 Genomes数据库中东亚地区5个人群504份样本和基质辅助激光解吸电离/飞行时间质谱技术(MassARRAY)检测的10个人群1002份样本的分型数据为基础,根据F_(ST)值和δ值从146个SNPs位点中筛选出44个祖先信息位点,并通过人群的主成分分析(PCA)和聚类分析(STRUCTURE)对位点进行评估。同时,基于92个世界人群的4986份样本对包含于44个位点中的5-SNPs(rs115321619,rs73926263,rs73926264,rs73926265,rs55981512)进行单倍型频率分析。最后对44 SNPs位点基于微测序技术构建复合体系,并用该体系检测191份已知来源的测试样本,建立基于似然比、祖先成分和PCA的个体群地域推断方法并验证推断结果的准确性。结果:筛选的44个祖先信息位点F_(ST)值0.3,δ值0.4;人群在人群聚类分析(STRUCTURE)中呈现独特的祖先成分构成,在主成分分析(PCA)中与东亚其他人群区分开。5-SNPs单倍型在西和周边地区的分布具有独特的特征。构建的44 SNPs复合体系可准确获得基因分型;建立的个体群地域推断方法对191份已知来源的测试样本的推断准确率90%。结论:本研究筛选并建立的44 SNPs复合体系和推断方法能够实现对东亚和非人群的祖先成分的区分,对个体群地域推断准确率90%,可用于法医DNA群地域推断研究。
【学位单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：D919
【部分图文】：

参考人,东亚,祖先

山西大学硕士学位论文2.2 位点评估结果对筛选的 44 个祖先信息位点基于 15 个参考人群通过 STRUCTURE 软件进行人群聚类分析。如图 1 所示，图中个柱形代表一个个体，种颜色表示一种祖先成分，颜色比例的构成代表祖先成分比例的构成。结果表明：15 个人群整体聚为两类，即人群（CTT）具有独特的祖先成分构成（以黄色成分为主），东亚其他人群祖先成分构成以红色为主。各人群祖先成分所占比例如图 2，黄色祖先成分所占比例分布特点为：人群为 73％；东亚其他人群中，中国青海土人（TUQ）、中国青海裕固人（CYG）、中国青海撒拉人（CSQ）、中国四川西昌彝人（XCY）、和中国青海汉人（CHQ）为 12％~28％，其余 9 个人群均小于 12％。东亚其他人群西人群

等位基因,体系,体系构建,分型

体系构建结果如图 10 所示，结果显示，模板 DNA 浓度为 5ng/μL 时，44 个位等位基因均可正确判型，等位基因峰高高于 150RFUs。1,G 5,G 21,G 8,G 7,G12,A 13,A 14,A 16,A 11,A2,C 3,C 15,C 20,C 9,C 22,C 6,C 7,C 18,C10,T 17,T 20,T 4,T 11,T19,T(A)

【参考文献】