云南不明原因猝死高发地区汉族人群易感基因变异筛查

发布时间：2021-11-10 02:14

　　目的筛查云南不明原因猝死高发地区汉族人群的心脏疾病易感基因变异。方法采集96例云南不明原因猝死高发地区汉族村民（病区组）和183例邻村健康村民（对照组）的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术（MALDI-TOF-MS）对19个心脏疾病相关基因的35个单核苷酸变异位点进行基因分型。采用SPSS17.0软件分析数据,并通过蛋白质功能预测软件PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster对具有统计学差异的变异位点进行致病性预测。使用十二导联心电图机对所有个体进行心电图检测。结果 AKAP9（rs146797353,c.3827G>A,p.R1276Q）、AKAP9（rs73407505,c.4199T>C,p.M1400T）和RNF207（rs201773865,c.1616G>A,p.R539H）的等位基因频率及基因型频率在病区组与对照组之间具有统计学差异,且AKAP9（rs146797353）、AKAP9（rs73407505）在病区组中的等位基因频率及基因型频率均高于对照组。蛋白功能预测软件SIFT对R1276Q预测结果... 

【文章来源】：中国法医学杂志. 2020,35(04)CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 外周血基因组DNA提取
        1.2.2 基因位点选择
        1.2.3 单核苷酸变异位点的基因分型
        1.2.4 统计学方法
        1.2.5 心电图检测
2 结果
    2.1 Hardy-Weinberg平衡检验
    2.2 基因分型结果
    2.3 蛋白质功能预测
    2.4 病区组心电图检测结果
3 讨论
4 结论



本文编号：3486366