中国人Leber病的流行病学特征和中西医结合治疗的疗效评价

发布时间：2017-05-22 18:16

  本文关键词：中国人Leber病的流行病学特征和中西医结合治疗的疗效评价，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】： Leber遗传性视神经病变是公认的最常见的线粒体疾病。随着分子遗传学的发展,目前该病的诊断已趋成熟。但人们对其发病机制的认识仍十分有限,对其不同临床表现和遗传学特征亦不能给出合理的解释,治疗上更是束手无策。本课题综合比较了134例LHON患者的基本信息,发病时间和临床表现,并对11778位点突变的患者进行中西医结合治疗,试图在分子水平对国内本病患者的流行病学规律有进一步的认识,并为LHON寻找一种较为有效的治疗途径。 本课题研究分流行病学研究和临床疗效评价两部分: 1.中国人Leber遗传性视神经病变的流行病学特征 目的:对134例LHON患者的流行病学特征进行统计比较,为更有针对性地深入进行流行病学调查提供一些思路。方法:记录134例经mtDNA基因检测确诊的LHON患者的基本信息、发病时间及临床特征。对不同位点患者的性别、城/乡分布、家族史情况、发病时间、视力等进行比较;对11778位点突变患者进行性别、居住地(城/乡)、家族史等因素以及其是否对视力有影响作用进行综合比较。结果:11778组中男性明显居多,其性别比例与14484组之间的差异有统计学意义(P0.001);14484组中有家族史者明显居多,与11778组之间的差异有统计学意义(P0.005);两位点突变患者病程中最低视力的差异没有统计学意义(P0.25),随访视力之间的差异有统计学意义(P0.001)。11778组不同性别、居住地及有/无家族史的患者视力的差异均无统计学意义。结论:11778和14484位点突变的患者在性别比例,家族史和疾病预后上有明显差别,进一步探求这种差异的原因,可能会为LHON的临床防治提供一些帮助。 2.中西医结合治疗mtDNA11778位点突变的Leber遗传性视神经病变的疗效评价 目的:观察中西医结合治疗和单纯口服中药治疗11778位点突变LHON患者的临床疗效,探讨治疗LHON较为有效的方药和途径。方法:选取经基因检测证实为mtDNA11778位点突变(+)的LHON患者,采取随机、对照的原则,对60例LHON患者进行中西医结合治疗和单纯口服中药治疗的对照研究。结果:两组的疗效差异有统计学意义(P0.05)。中西医结合治疗的疗效优于单纯口服中药治疗。结论:中西医结合治疗LHON有效。
【关键词】：Leber遗传性视神经病变 线粒体脱氧核糖核酸 流行病学 治疗
【学位授予单位】：北京中医药大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2006
【分类号】：R774.6
【目录】：

• 中文摘要3-4
• 英文摘要4-6
• 英文缩略语6-7
• 文献综述7-34
• 综述一：Leber 遗传性视神经病变7-28
• 1 解剖和生化基础：视神经和线粒体7-10
• 1.1 脆弱的视网膜神经节细胞和视神经7-8
• 1.2 线粒体是移动的能量工厂8-10
• 2 临床特征10-12
• 3 组织病理学12-13
• 4 生物化学13-15
• 5 遗传学15-17
• 6 突变相关的特征17
• 7 环境及其他因素17-18
• 8 LHON 可能的发病机制和新概念18-19
• 9 治疗19-21
• 10 展望21-28
• 综述二：Leber 遗传性视神经病变中医相关理论浅述28-34
• 前言34-35
• 第一部分：中国人 Leber 遗传性视神经病变的流行病学特征35-42
• 诊断标准35
• 临床资料35-36
• 结果36-39
• 讨论39-42
• 第二部分：中西医结合治疗mtDNA11778 位点突变的Leber 遗传性视神经病变的疗效评价42-48
• 诊疗标准42
• 临床资料42-44
• 结果44
• 讨论44-48
• 附录48-51
• 致谢51-52
• 个人简历52

【引证文献】

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1 李成武;五子衍宗汤治疗Leber遗传性视神经病变及对线粒体膜电位的影响[D];中国中医科学院;2008年

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本文编号：386502