NQO1基因C609T多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理特征的相关性

发布时间：2017-12-06 04:25

  本文关键词：NQO1基因C609T多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理特征的相关性

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【摘要】：目的:通过检测桂林地区女性人群中醌氧化还原酶1(quinone oxido-reductase1,NQO1)基因C609T多态性的分布特点,进而探讨NQO1基因C609T多态性与乳腺癌遗传易感性的关系,并结合乳腺癌患者的临床病理特征,分析NQO1基因C609T多态性与乳腺癌临床病理特征的关系,从而为临床实践及个体化治疗提供科学依据。方法:采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取桂林医学院附属医院2013年10月~2015年03月行手术切除且经病理证实的295例女性乳腺癌患者作为实验组,桂林医学院附属医院体检中心2014年01月~2014年12月体检的232例健康女性作为对照组,采集全部研究对象的外周血样本,利用TaqMan MGB荧光定量聚合酶链反应技术行NQO1基因C609T多态性基因型分型检测,同时对病例组进行乳腺癌的部位、病理类型、组织学分级、肿瘤大小、TNM分期、ER、PR、HER-2、p53、Ki-67的表达进行检测,利用Hardy-Weinberg平衡检验检测两组研究人群的抽样平衡性,采用SPSS18.0软件对实验数据进行统计学分析,用χ2检验和多因素Logistic回归模型分析各基因型在两组人群中的分布差异及其与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果:(1)在本研究所收集的295例病例组及232例对照组中,其年龄、绝经状况、民族差异均无统计学意义。(2)对病例组NQO1基因CC、CT、TT三种基因型分布进行Hardy-Weinberg定律检测结果为(χ2=0.046,P=0.831),对照组NQO1基因CC、CT、TT三种基因型分布行Hardy-Weinberg定律检测结果为(χ2=0.064,P=0.801),两组均无统计学差异。(3)对照组CC、CT、TT基因型频率分别为37.1%、48.3%、14.6%,乳腺癌组三种基因型频率分别为27.1%、50.5%、22.4%,两组间基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=8.289,P=0.016)。(4)病例组TT基因型频率明显高于对照组,故与携带CC基因型的个体相比,携带TT基因型的个体患乳腺癌的风险明显增加(OR=2.087,95%CI:1.248~3.488)。(5)乳腺癌组与对照组C、T等位基因分布频率差异有统计学意义(P=0.004),并且携带T等位基因的个体乳腺癌的发病风险高于C等位基因携带者(OR=1.435,95%CI:1.212~1.837)。(6)乳腺癌患者中CT、TT基因型携带者相比于CC基因型携带者,淋巴结转移率分别为56.3%、50.0%,两者差异有统计学意义(P=0.046),ER阳性率分别为70.2%、55.0%,两者差异有统计学意义(P=0.014),PR阳性率分别为61.9%、47.5%,两者差异有统计学意义(P=0.026)。进一步行多因素Logistic回归分析,发现CT、TT基因型携带者相比于CC基因型携带者乳腺癌淋巴结转移风险明显增加(OR=2.814,95%CI:1.404~5.693)。结论:NOQ1基因C609T多态性增加了乳腺癌的发病风险,并且与ER、PR、淋巴结转移有关,有望成为评价乳腺癌预后的潜在指标。
【学位授予单位】：桂林医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R737.9

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本文编号：1257370