ARMS法检测非小细胞肺癌液基细胞学标本中EGFR基因突变
本文选题:肺肿瘤 + 非小细胞肺癌 ; 参考:《临床与实验病理学杂志》2017年08期
【摘要】:目的探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR基因突变中的应用及特点。方法收集诊断阳性的液基细胞学标本,提取样本DNA,采用ARMS法检测EGFR基因突变情况,并分析EGFR基因突变与临床特征、标本类型、病理类型、肿瘤细胞含量等关系。结果 279例液基细胞学样本中检测EGFR基因突变117例,突变率为41.9%,其中腺癌突变率为44.7%,非腺癌突变率为15.4%;细胞学标本中肿瘤细胞含量丰富时、中等时、小的集群、少量时EGFR基因突变率分别为53%、44%、45%、24%;EGFR基因突变标本中,19外显子缺失突变(19Del)发生比例为51.9%,21外显子错义突变L858R发生比例为39.4%。结论各种类型的液基细胞学标本能够很好的用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测;肿瘤细胞含量丰富的样本EGFR基因突变率高于肿瘤细胞含量较少的样本。EGFR基因19Del最为常见。
[Abstract]:Objective to investigate the application and characteristics of amplification refractory mutation system (ARMS) in the detection of EGFR gene mutation in non-small cell lung cancer (non-small cell lung cancer) specimens. Methods a positive liquid based cytological specimen was collected, DNA was extracted from the sample, and the EGFR gene mutation was detected by ARMS, and the EGFR gene process was analyzed. Results in 279 cases of liquid based cytology, 117 cases of EGFR mutation were detected, the mutation rate was 41.9%, the mutation rate of the adenocarcinoma was 44.7%, the non adenocarcinoma mutation rate was 15.4%, when the tumor cell content was rich in the cytological specimens, the small cluster and the EGFR base in a small amount. The mutation rates were 53%, 44%, 45%, 24%, and the proportion of 19 exons deletion mutation (19Del) was 51.9% in EGFR gene mutation specimens, and the proportion of missense mutation L858R in exon 21 was 39.4%. conclusion that various types of liquid based cytological specimens could be well used for detection of EGFR gene mutation in non-small cell lung cancer; the content of tumor cells was rich. The mutation rate of this EGFR gene is higher than that of.EGFR cells with less tumor cells. The 19Del gene is most common.
【作者单位】: 重庆医科大学附属第一医院呼吸内科;重庆医科大学附属大学城医院检验科;
【基金】:重庆市科委资助项目(cstc2016shmszx130029)
【分类号】:R734.2
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1 李e,
本文编号:1934703
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