肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划_胡学达

  本文关键词：肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划，，由笔耕文化传播整理发布。

2015年 第60卷 第9期：792 ~ 804

评 述

《中国科学》杂志社

SCIENCE CHINA PRESS

肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划

胡学达①, 杨焕明②③, 赫捷①, 吕有勇④*

① 中国医学科学院肿瘤医院/肿瘤研究所, 北京 100021; ② 深圳华大基因研究院, 深圳 518083;

③ 浙江大学沃森基因组科学研究院, 杭州 310008;

④ 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所分子肿瘤学研究室, 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室, 北京 100142 * 联系人, E-mail: youyonglu@

2014-11-24收稿, 2015-01-30接受, 2015-02-09网络版发表

摘要 DNA序列的变异是所有肿瘤细胞发生的重要的分子层面的原因, 当前学界已经有能力对一定规模的癌症队列样本开展全基因组变异图谱的分析. 国际肿瘤基因组协作联盟(ICGC)于2007年成立并启动了全球范围的肿瘤基因组研究工作. ICGC提出对50种癌症、总计25000例患者样本绘制体细胞基因突变谱. 多个国家的参与课题组已经阶段性地总结了特定癌症的数据并报道了研究成果, 当前跨癌种的泛癌症基因组研究已经成为ICGC的工作重点. 我国以中国肿瘤基因组协作组(CCGC)的形式参与了ICGC的合作研究, 选择包括食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、鼻咽癌等13种癌症并取得相关进展. CCGC和ICGC研究工作将积极推动癌症基因组学向肿瘤生物学的转化研究, 为肿瘤的个体化精准诊疗提供理论和技术支撑.

关键词

肿瘤基因组 国际肿瘤基因组 协作联盟 中国肿瘤基因组 协作组 测序 突变

人类对恶性肿瘤发病规律、原因和机制的研究已持续了一个世纪之久, 从细胞癌变起源学说、细胞异常分裂、染色体易位、基因突变、表观遗传调控到遗传、进化、发育、代谢的信号调控网络, 提出了许多的假说, 同时也得到了数十项具有里程碑意义的重大科学发现, 比较全面地阐述了肿瘤细胞发生发展的生物学特性和临床转归. 肿瘤细胞的特征是获得无限增殖和失控性生长的能力, 逃避机体的免疫监视、以糖酵解代谢方式进行能量代谢、表现为“返祖”. 肿有的基本特性和演化过程, 推测其必然存在决定性因素和遗传学基础. 因此, 从分子遗传学的角度研究肿瘤已经成为主流. 当前, 在全球开展的肿瘤基因组协作研究是人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)的延续和扩展, 是肿瘤生物学、基因组医学和

转化医学发展的基础. 我国肿瘤和基因组领域的研究团队利用这一全球合作的契机, 参与了国际肿瘤基因组协作联盟(International Cancer Genome Con-sortium, ICGC)的研究工作, 并在与国际同行的交流中使这一自然形成的年轻团队得到锻炼和发展. 现将ICGC与中国肿瘤基因组协作组(Chinese Cancer Genome Consortium, CCGC)的过去、现在和将来作一浅析并与同仁们分享.

1 从鉴定癌基因到肿瘤基因组学研究

最早从分子角度对肿瘤的认识来自David von Hansemann和Theodor Boveri. 他们发现癌细胞分裂过程中伴随着异常染色体的出现, 由此推测癌症和异常细胞克隆的形成是由于遗传物质的异常造成的[1]. 同时, DNA的损伤和诱导突变导致癌症发生的现象也佐证了DNA这一遗传物质的异常对癌症的关

引用格式: 胡学达, 杨焕明, 赫捷, 等. 肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划. 科学通报, 2015, 60: 792–804

Hu X D, Yang H M, He J, et al. The cancer genomics and global cancer genome collaboration (in Chinese). Chin Sci Bull, 2015, 60: 792–804, doi: 10.1360/N972014-01253

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