核心结合因子急性髓系白血病临床研究
发布时间：2021-06-23 20:39
背景与目的核心结合因子,也称多瘤增强子结合蛋白2（polyoma enhancer bingding protein 2,PEBP2）,指一个异二聚体转录因子家族,在急性髓系白血病中起着关键作用的主要是AML1-ETO与CBFβ-MYH11两种亚型。由于具有上述两种核因子阳性的AML具有较多相似之处,其预后也相对其他类型急性髓系白血病（除APL外）好,故将之归为核心结合因子急性髓系白血病（Core binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML）。但是,AML是一组异质性疾病,即使同一亚型的不同白血病在白血病的细胞生物学特性和临床预后方面也存在一定差异。在目前的分层体系中,多数CBF-AML属于低危组,如合并c-KIT突变则分至中危组。但临床上部分低危组患者最终仍复发,提示可能还有其他因素影响CBF-AML患者的预后。此外,虽然CBF-AML整体初次治疗完全缓解率可达80%90%,但复发率为30%左右,其5年生存率也仅为40%60%。因而,进一步研究CBF-AML的临床特点、实验室特征及复发危险因素...
【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校
【文章页数】：68 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
CBF-AML在AML中的分布情况
全部 200 例患者分子遗传学分布00 例 CBF-AML 中，应用一代 DNA 测序法检测 DNMT3A、CEBPA、1、FLT3-ITD、ASXL1、TET2 等少数突变基因情况的有 93 例1-ETO 组 65 例，CBFβ-MYH11 组 28 例），应用二代基因测序法检测1、KIT、CEBPA、DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2、EZH2、AML1（RU1、PHF6、TP53、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、NRAS、CBL、SE、JAK2 等 22 种突变基因情况的有 68 例（其中 AML1-ETO 组 5-MYH11 组 16 例）（见图 2）。其中最常见的基因突变为 C-KIT，占 1AML1-ETO 组与 CBFβ-MYH11 组检出率的差异无统计学意义（P=0-MYH11 组中 c-KIT 8 突变检出率显著高于 AML1-ETO 组（12.，P=0.006）。其余检测到的基因突变有 TET2 突变、c-KIT 17 突变、ASXL1 突变、FLT3-ITD 突变、CEBPA（单等位基因）突变、IDH11 突变及 FLT3-TKD 突变，在 CBF-AML 中总的突变检出率依次为 1%、7.35%、7.04%、5.63%、3.42%、2.90%、1.47%、1.04%，其在较小，无统计学意义（P>0.05）（见表 3）。
CBF-AML中AML1-ETO组与CBFβ-MYH11组的OS比较
【参考文献】：
期刊论文
[1]t（8;21）急性髓性白血病诊断分层研究进展[J]. 宫丹,王铭宏,于力. 中国实验诊断学. 2015(12)
[2]TET2基因在157例成人正常核型急性髓系白血病患者中的表达及其临床意义[J]. 朱志娟,陈健,余梦霞,陈菲菲,陈志妹,楼基余,佟红艳,黄健,钱文斌,孟海涛,金洁. 中华血液学杂志. 2014 (09)
[3]t（8;21）（q22;q22）伴Y染色体丢失急性髓系白血病临床分析[J]. 朱成英,杨华,牛建花,张琪,谢旭磊,王利军,朱海燕,姚子龙,于力,靖彧. 中国实验血液学杂志. 2014(04)
[4]ASXL1突变在髓系疾病中的研究进展[J]. 盛梦瑶,周圆,许明江,杨逢春. 中国实验血液学杂志. 2014(04)
[5]C-kit、NPM1、FLT3基因突变在656例中国急性髓系白血病患者中的分布及其对预后的影响[J]. 丁子轩,沈宏杰,缪竞诚,陈苏宁,邱桥成,祁小飞,金正明,吴德沛,何军. 中华血液学杂志. 2012 (10)
[6]核心结合因子相关性急性髓系白血病中酪氨酸激酶突变分析及其临床意义[J]. 乔曼,李渭阳,孙爱宁,陈苏宁,梁建英,丁子轩,冯宇峰,吴德沛. 中华血液学杂志. 2011 (10)
[7]C-KIT突变在伴t（8;21）或inv（16）的急性髓系白血病中的研究进展[J]. 李渭阳,孙爱宁. 国际内科学杂志. 2008(02)
[8]t（8;21）急性髓性白血病特征和预后分析（英文）[J]. 赖悦云,邱镜滢,江滨,卢锡京,黄晓军,张艳,刘艳荣,史惠琳,陆道培. 中国实验血液学杂志. 2005(05)
硕士论文
[1]FLT3及C-KIT基因突变在核心结合因子相关急性髓系白血病中的功能及临床研究[D]. 季诗梦.苏州大学 2016
[2]核心结合因子相关急性髓系白血病的细胞及分子遗传学研究[D]. 夏晶.苏州大学 2013
本文编号：3245618
【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校
【文章页数】：68 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
CBF-AML在AML中的分布情况
全部 200 例患者分子遗传学分布00 例 CBF-AML 中，应用一代 DNA 测序法检测 DNMT3A、CEBPA、1、FLT3-ITD、ASXL1、TET2 等少数突变基因情况的有 93 例1-ETO 组 65 例，CBFβ-MYH11 组 28 例），应用二代基因测序法检测1、KIT、CEBPA、DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2、EZH2、AML1（RU1、PHF6、TP53、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、NRAS、CBL、SE、JAK2 等 22 种突变基因情况的有 68 例（其中 AML1-ETO 组 5-MYH11 组 16 例）（见图 2）。其中最常见的基因突变为 C-KIT，占 1AML1-ETO 组与 CBFβ-MYH11 组检出率的差异无统计学意义（P=0-MYH11 组中 c-KIT 8 突变检出率显著高于 AML1-ETO 组（12.，P=0.006）。其余检测到的基因突变有 TET2 突变、c-KIT 17 突变、ASXL1 突变、FLT3-ITD 突变、CEBPA（单等位基因）突变、IDH11 突变及 FLT3-TKD 突变，在 CBF-AML 中总的突变检出率依次为 1%、7.35%、7.04%、5.63%、3.42%、2.90%、1.47%、1.04%，其在较小，无统计学意义（P>0.05）（见表 3）。
CBF-AML中AML1-ETO组与CBFβ-MYH11组的OS比较
【参考文献】：
期刊论文
[1]t（8;21）急性髓性白血病诊断分层研究进展[J]. 宫丹,王铭宏,于力. 中国实验诊断学. 2015(12)
[2]TET2基因在157例成人正常核型急性髓系白血病患者中的表达及其临床意义[J]. 朱志娟,陈健,余梦霞,陈菲菲,陈志妹,楼基余,佟红艳,黄健,钱文斌,孟海涛,金洁. 中华血液学杂志. 2014 (09)
[3]t（8;21）（q22;q22）伴Y染色体丢失急性髓系白血病临床分析[J]. 朱成英,杨华,牛建花,张琪,谢旭磊,王利军,朱海燕,姚子龙,于力,靖彧. 中国实验血液学杂志. 2014(04)
[4]ASXL1突变在髓系疾病中的研究进展[J]. 盛梦瑶,周圆,许明江,杨逢春. 中国实验血液学杂志. 2014(04)
[5]C-kit、NPM1、FLT3基因突变在656例中国急性髓系白血病患者中的分布及其对预后的影响[J]. 丁子轩,沈宏杰,缪竞诚,陈苏宁,邱桥成,祁小飞,金正明,吴德沛,何军. 中华血液学杂志. 2012 (10)
[6]核心结合因子相关性急性髓系白血病中酪氨酸激酶突变分析及其临床意义[J]. 乔曼,李渭阳,孙爱宁,陈苏宁,梁建英,丁子轩,冯宇峰,吴德沛. 中华血液学杂志. 2011 (10)
[7]C-KIT突变在伴t（8;21）或inv（16）的急性髓系白血病中的研究进展[J]. 李渭阳,孙爱宁. 国际内科学杂志. 2008(02)
[8]t（8;21）急性髓性白血病特征和预后分析（英文）[J]. 赖悦云,邱镜滢,江滨,卢锡京,黄晓军,张艳,刘艳荣,史惠琳,陆道培. 中国实验血液学杂志. 2005(05)
硕士论文
[1]FLT3及C-KIT基因突变在核心结合因子相关急性髓系白血病中的功能及临床研究[D]. 季诗梦.苏州大学 2016
[2]核心结合因子相关急性髓系白血病的细胞及分子遗传学研究[D]. 夏晶.苏州大学 2013
本文编号：3245618
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