以胸腺类癌为首发表现的1型多发性内分泌腺瘤病1例报道并文献复习

发布时间：2021-12-11 16:53

　　背景:多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其影响多个内分泌器官,导致预期寿命的降低。早期诊断及治疗,可以降低发病率,以及改善疾病预后。MEN1患者通常以甲状旁腺肿瘤引起的原发性甲状旁腺功能亢进为首发表现,而以胸腺类癌为首发表现的病例罕见。胸腺类癌在MEN1患者中占1-5%,是MEN1患者死亡的主要原因。病例介绍:一名40岁的男性患者,10年前患有胸腺类癌,2年前被诊断为垂体泌乳素瘤,现以严重低血糖原因待查入院。入院后检查显示胰腺胰岛素瘤并肝转移,以及甲状旁腺功能亢进症。基因分析显示患者及其子女、两个姐姐均携带MEN1（c.378G>A;p.Trp126*）基因杂合变异。患者及其子女均携带GCKR（c.151C>T;p.Arg51*）基因杂合变异。该患者MEN1诊断明确。术后病理学诊断显示胰腺多发神经内分泌瘤（NET,G2）,脂肪组织浸润,无血管内栓塞和神经浸润。肝组织神经内分泌瘤（NET,G2）,未见明确脉管内癌栓及神经浸润。免疫组化染色显示CKpan（+）、Syn（+）,Cg A（+）、CD56（+）、PGP9.5（+）、p53（-）、Ki... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：41 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

胰腺灌注CT示胰腺体部不规则形软组织密度影，肝实质多发低密度影（箭头所指）

研究论文8图1：胰腺灌注CT示胰腺体部不规则形软组织密度影，肝实质多发低密度影（箭头所指）。Fig.1:Pancreaticperfusioncomputedtomography(CT)demonstrateddensityshadowwithirregularsoft-tissueofpancreaticbody,andmultipleround-likewithlowdensityshadowintheliverparenchyma(arrow).图2：胰腺及肝脏增强磁共振示胰腺体部及尾部占位性病变，肝IV段占位（箭头所指）。

研究论文9Fig.2:Enhancedmagneticresonanceimaging(MRI)ofpancreasandlivershowedspace-occupyinglesionsinthebodyandtailofthepancreas,andspace-occupyinglesionsinliversegmentIV(arrow).图3：PET-CT示胰腺体尾部及肝IV段高代谢占位，结合临床及病史考虑胰岛素瘤伴肝内转移。Fig.3:Preoperativepositronemissiontomography(PET)-CTshowedthattailofthepancreasandhepaticsegmentIVwerehypermetabolic,andhepaticmetastaticpancreaticinsulinomawasdiagnosedcombinedofclinicalandmedicalhistory.图4：垂体磁共振示垂体瘤术后改变。

【参考文献】：
期刊论文
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[3]多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺类癌的研究进展及挑战[J]. 王薇茜,叶蕾,宁光.  中华内分泌代谢杂志. 2017 (05)
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本文编号：3535037